Canavan xəstəliyi sinir hüceyrələrinin beyinə mesaj göndərməsinin vəya beyindən mesaj almasının zədələndiyi nadir irsi xəstəlikdir.
Bu xəstəlik leykodistrofiyalar adlı bir genetik xəstəlik grupuna aiddir. Leykodistrofiyalar, sinirləri qoruyan və sinir impulslarının effektiv ötürülməsini təşviq edən örtük olan miyelin təbəqəsinin böyüməsini və ya saxlanmasını pozur.

Səbəbləri

Canavan xəstəliyi irsiyyət tipli autozomal resessivdir, yəni hər iki valideyinində qüsurlu gen olan uşaqlarda baş verir.

Əlamətləri

Yeni doğulmuşlarda bu xəstəliyin ən çox yayılmış və ən ağır forması olur. Xəstəliyi daşıyan körpə doğulduqdan 3-5 ay sonra körpənin inkişafı ilə bağlı diqqətə alınabiləcək problemlər yaşanır. Bu körpələr adətən, baş hərəkətlərini kontrol ettirməkdə və ya dəstək olmadan sərbəst otura bilmək kimi motor hərəkət qabiliyətlərinin çoxunu inkişaf etdirə bilmirlər.
 Bu xəstəliyin digər yaygın əlamətləri isə zəif əzələ tonusu (hipotoniya), makrosefaliya və qıcıqlanmadır. Yemək və udma çətinliyi, ataklar və yuxu pozğunluğu da əlavə olaraq rastlanabiləcək xəstəlik əlamətləridir.
Canavan xəstəliyinin xəfif/yuvenil forması daha az yaygındır. Xəstəliyi daşıyan insanlarda uşaqlıq vaxtında başlayan danışıq və motor qabiliyətinin inkişafı orta dərəcədə gecikmiş olur. Bu gecikmələr xəfif və non-spesifik olur və çox vaxt Canavan xəstəliyinin ayırd edilib diaqnoz qoyulması çətinləşir.
Canavan xəstəliyi olan insanlar üçün yaşam müddəti olduqca dəyişkəndir. Xəstəliyin yenidoğan/infantil forması olan insanların əksəriyyəti, yalnız uşaqlıq dövrünə qədər yaşayır, buna baxmayaraq bəziləri isə yetkinlik və ya daha uzun müddətə qədər də yaşayabilir. Xəstəliyin xəfif/yuvenil formasını daşıyan insanlar isə daha uzun müddətə qədər yaşayabilir.
ASPA genindəki mutasiyalar Canavan xəstəliyinə səbəb olmaqdadır. Bu gen aspartoaçilaz adı verilən fermentləri kodlamaqdadır. Bu ferment isə normalda əsas olaraq beyində neyronlarda N-asetil-L-aspartik turşusunun parçalanmasında məsuldur.
Müalicəsi

Təəssüf ki, bu xəstəliyin müalicəsi yoxdur.

tercume