İdiopatik blefarospazm – göz əzələsinin ikitərəfli qeyri-iradi spazmı olub, döş-körpücük-məməyəbənzər əzələnin spontan klonik-tonik yığlmaları ilə müşayiət edilir. Onun klinik əlamətlərinə gözlərin tez-tez qırpılması və yaşarması, göz yarığının spastik bağlanması, gözdə yanğı və «qum dənələri» hissi aiddir. Diaqnozun qoyulması üçün MRT, reoensefaloqrafiya, biomikroskopiya, vizometriya, elektroensefaloqrafiyadan istifadə olunur. Konservativ terapiya botulotoksin inyeksiyası, benzodiazepinlər və xolinolitiklərin peroral qəbulu, nəmləndirici vasitələrin instillyasiyaları ilə aparılır. Görülən tədbirlər az effektiv olduqda blefaroplastika göstəriş sayılır.

İdiopatik blefarospazm barədə ümumi məlumat

İdiopatik blefarospazm kranial əzələ distoniyasının bir forması sayılır. Xəstələrin 45%-i spirtli içkilərin qəbulundan sonra simptomatikanın ifadəliliyinin qısamüddətli zəifləməsini qeyd edirlər. 93% pasiyentlər tutmanın aradan qaldırılması və ya profilaktikası məqsədilə korreksiyaedici jestlərdən (gözlərin bağlanması, qıyılması, göz qapaqlarının sıxılması) istifadə edirlər. İlkin klinik əlamətlər orta və yaşlı nəslin nümayəndələrində baş verir. Kişilərlə müqayisədə qadınlar bu xəstəliyə 3 dəfə çox tutulur.

İdiopatik blefarospazmın yaranma səbəbləri

Əksər hallarda idiopatik blefarospazm sporadik inkişaf edir. Lakin müəyyən edilmişdir ki, birincili blefarospazm autosom-dominant tip üzrə irsən ötürülə bilər. Onun əsasında 9q34, 18q genlərinin mutasiyası dayanır. Xq13 Xp22 genləri zədələndikdə X xromosomu ilə bağlı irsi patologiya aşkarlanır. Xəstəliyin ikincili formasının risk amillərinə aşağıdakılar aiddir:

• Baş beynin işemik zədələnməsi. Ən geniş yayılmış səbəblər sırasına sol alın payında lokalizasiyalaşan infarkt (işemik insult) və talamusun ikitərəfli zədələnməsi daxildir.
• Medikamentoz təsir. Neyroleptiklər, antidepressantlar, parkinsonəleyhinə vasitələr və antipsixotik preparatların uzunmüddətli qəbulu blefarospazmla nəticələnə bilər.
• Kranial sinkineziyalar. Göz qapaqlarının spazmı çox zaman perinatal patologiyalar, hepatolentikulyar degenerasiya və Arnold-Kiari malformasiyası ilə bağlı olur.
• Mitoxondropatiyalar. Bu qrupa aid olan xəstəliklərdə oksidləşdirici fosforlaşma prosesi pozulur. Belə hallar əzələliflərinin spastik yığılmasına gətirib çıxarır.

İdiopatik blefarospazmın patogenezi

İdopatik blefarospazmın inkişaf mexanizminin əsasını kranial əzələ distoniyası səbəbindən peirokulyar əzələlərin hiperaktivliyi təşkil edir. Alimlərin fikrincə bu patologiyada bazal qanqliyalar zədələnir. Belə vəziyyətlərdə impulsun nüvədən beyin kötüyü strukturlarına, beyincik və qabığın premotor zonasına ötürülməsi pozulur. Patofizioloji prosesdə dofaminergik və xolinergik sistemlər iştirak edir. Premotor zonanın fəaliyyətində baş verən dəyişikliklər hərəki nəzarətin inteqrativ proseslərinin disfunksiyasına gətirib çıxarır. Bu da antaqonist əzələlərin resiprok tormozlanmasının lazımi dərəcədə baş verməməsi ilə təzahür edir.

Talamus zədələndikdə impulsun striopallidar kompleksdən beyin qabığına nəqli ləngidiyindən görmə itiliyi əhəmiyyətli dərəcədə zəifləyir. Motor proqramın qeyri-korrekt modullanması göz qapaqlarının spastik yığılmasının klinik şəklinin inkişafına səbəb olur. Təscübələrlə sübut edilmişdir ki, blefarospazmın patogenezində qlükozanın metabolizminin pozulması mühüm rol oynayır. Proton MR-spektroskopiyanın nəticələrinə əsasən pasiyentlərdə N-asetilaspartat və kreatinfosfokinazanın azalması müəyyən edilir. Afferentasiyanın pozulması patogenezin I həlqəsində baş verən dəyişiklikdir. Patologiyanın proqressivləşməsi ikincili ağırlaşmaların inkişafı ilə bağlıdır.

İdiopatik blefarospazmın təsnifatı

İdiopatik blefarospazm adətən qazanılmış xarakter daşıyır. Nadir hallarda anadangəlmə formaya təsadüf edilir. Xəstəliyin tipindən asılı olmayaraq, əlamətlər 40 yaşdan sonra meydana çıxır.  Blefarospazmın aşağıdakı formaları mövcuddur:

• Birincili. Patologiya torsion əzələ distoniyasının lokal təzahürü kimi inkişaf edir. Onun yeganə əlaməti dairəvi əzələ liflərinin spazmıdır.
• İkincili. Tonik-klonik yığılmalar baş beynin üzvi zədələnməsi və ya qan təhcizatının pozulması ilə əlaqədar yaranır.
• Göz qapaqlarının açılmasının apraksiya sindromu. Göz yarığının açılmasının çətinləşməsi yuxarı göz qapağını qaldıran əzələnin hipofunksiyası ilə bağlı olur.

İdiopatik blefarospazmın əlamətləri

Xəstəliyin ilkin əlaməti göz qapağının qeyri-ixtiyari səyriməsidir. Bu simptom zamanla gözlərin bağlanması ilə əvəzlənir. Adətən klinik şəkildən əvvəl gözlərin tez-tez qırpılması, qıyılması, göz qapaqlarıın spastik komponentsiz iradi şəkildə aşağı enməsi müşahidə edilir. Sensor pozğunluqlara diskomfort, göynəmə, göz yuvasında yad cisim hissi aiddir. Blefarospazmdan əziyyət çəkən şəxslər bu simptomatikanı fotofobiya (işıqdan qorxma) ilə əlaqələndirərək, uzun müddət mütəxəssisə müraciət etmirlər. Xəstəliyin proqressivləşməsi stabil tonik və ya tonik-klonik spazmlarla müşayiət olunur.  Pasiyentlər gözlərin daim bağlı qalmasından şikayətlənirlər. Göz yarığını sərbəst şəkildə aralamaq mümkün olmur.

Xəstələr növbəti tutmanı əvvəlcədən hiss edə bilmirlər. Spastik yığılma orta hesabla 3-5 dəqiqə davam edir. Tutmalar arası dövrdə umumi vəziyyət pozulmur. Başlanğıc mərhələlərdə patologiya iradi tənzimə tabe olur. Bir qayda olaraq, hər iki göz zədələnir. Lakin sağ və sol gözün əlamətlərinin ifadə dərəcəsi azacıq fərqli ola bilər. Zamanla prosesə üz və boynun aşağı hissəsinin əzələləri cəlb olunur. Gözlərin həddindən artıq sulanması və quruması baş verir. Görmə disfunksiyası müşahidə edilmir. Bəbəklərin işığa reaksiyası saxlanılır.

Ağır formalarda xəstənin həyat keyfiyyəti əhəmiyyətli dərəcədə pozulur. Bəzən sərbəst yerimək mümkün olmur. Pasiyentlər xəstəliyin gündəlik fəaliyyəti (kitab oxuma, tikiş, kompüterdə işləmə) çətinləşdirdiyini qeyd edirlər. Əlamətlər adətən ən vacib anlarda (avtomobili idarə etdikdə, yolu keçdikdə) yaranır, yuxu saatlarında isə xəstəni narahat etmir. Klinik əlamətlərin ifadəliliyi uzunmüddətli istirahətdən sonra azalır, nəzərləri fiksasiya etməyə cəhd göstərdikdə və ya stressə məruz qaldıqda isə əksinə daha da güclənir. Spontan remissiyalar izlənilmir.

İdiopatik blefarospazmın ağırlaşmaları

Əzələlərin hipertrofiyası entropion, bəzən isə ektropionla ağırlaşır. Dil, qırtlaq, boyun, mimiki və çeynəmə əzələlərinin zədələnməsi oromandibulyar distrofiyaya səbəb olur. Davamlı spazm nəticəsində baş ağrıları yaranır. Gözün ön seqmentinin qişalarının quruluğu kseroftalmiyaya gətirib çıxarır. Simpatik sinir sisteminin hipertonusu ilə əlaqədar arterial təzyiq yüksəlir, ürək yığılmalarının tezliyi artır. Buynuz qişanın səthindəki eroziv defektlər bakterial və ya infeksion keratitin inkişafına təkan verir.

İdiopatik blefarospazmın diaqnostikası

Diaqnozun qoyulması üçün anamnez toplanılır, fizikal və oftalmoloji müayinələr aparılır. Harrison meyarları (doğuş və inkişaf xüsusiyyətləri, yanaşı gedən nevroloji simptomatika, laborator və instrumental üsulların nəticələri) təhlil edilir. Diaqnostika prosesində aşağıdakı metodlardan istifadə edilir:

• Baş beynin MRT. Maqnit-rezonans tomoqrafiya vasitəsilə beyin qişaları, intrakranial damarlar (arteriovenoz malformasiyaya şübhə yarandıqda) vizualizasiya olunur.
• Reoensefaloqrafiya (REQ). Baş və boyun damarlarının qanla dolmasının diaqnostikası venoz axının xarakterini qiymətləndirməyə imkan verir. REQ göstəricilərinin azalması xəstəliyin əsasında işemik mənşəli zədələnmənin dayanmasına işarə edir.
• Elektroensefaloqrafiya. Sinir hüceyrələrindən gələn bioelektrik siqnalları qeydə almaqla beynin funksional aktivliyinin dərəcəsi müəyyən edilir.
• Gözün biomikroskopiyası. Onun köməyilə degenerativ-distrofik dəyişikliklər, xoralaşma sahələri ilə təzahür edən buynuz qişanın ikincili zədələnmələri aşkar edilir.
• Oftalmoskopiya. Bu üsulla torlu qişanın və görmə siniri diskinin vəziyyəti öyrənilir. İfadəli spazm qan axınını pozmaqla, durğunluq və kiçik ocaqlı hemorragiyalar törədir. Görmə sinirinin diskində heç bir dəyişiklik nəzərə çarpmır.
• Vizometriya. Görmə itiliyi yalnız patoloji prosesin talamusa yayıldığı hallarda pozulur. Qabıq korluğunun klinikası müşahidə edilir.

İdiopatik blefarospazm hemifasial spazm, miokimiya, Turett sindromu ilə differensiasiya edilir. İdiopatik blefarospazmdan fərqli olaraq, hemifasial spazm zamanı əlamətlər yuxuda da baş verə bilər. Onlar adətən 7-ci cüt kəllə-beyin sinirlərinin iflici nəticəsində meydana çıxır. Miokimyanın fərqləndirici xüsusiyyəti spazmın stress və ya orbital konyunktivanın mexaniki zədələnməsi fonunda yaranmasıdır. Proses birtərəfli olub, əsasən aşağı göz qapağını zədələyir. Turett sindromu çoxsaylı, qeyri-iradi motor tiklərlə xarakterizə olunur. Onlar qeyri-adi səslər və təhqiramiz ifadələrlə müşayiət edilir.

İdiopatik blefarospazmın müalicəsi

Müalicə taktikası əlamətlərin ifadəliliyindən və tutmaların tezliyindən asılıdır. Erkən mərhələlərdə psixoterapiya, iynərefleksoterapiya aparıla bilər. Konservativ terapiya qismində aşağıdakı vasitələrdən istifadə olunur:

• A tipli botulinum neyrotoksini. Preparat xolinergik sinir uclarına presinaptik blokadaedici təsir göstərir. İnyeksiyanın effekti 3-4 ay daavm edir. Bu müddətdən sonra preparatın təkrar yeridilməsi tələb olunur.
• Benzodiazepinlər. Bu qrupa aid olan dərman vasitələri müalicəsinin baza sxeminə daxildir. Onların QAYT-reseptorları ilə qarşılıqlı əlaqəsi hesabına qamma-amin yağ turşusunun zülallarla birləşməsi sürətlənir. Bu da öz növbəsində neyronların oyanıqlığını azaldır. Benzodiazepinlərin effektivliyi zəif olduqda müalicə sxeminə neyroleptiklər, miorelaksantlar, antidepressantlar və ya sedativ preparatlar əlavə edilir.
• Xolinolitiklər. Antixolinergik vasitələr asetilxolin mediatorunu blokada etməklə, sinir impulsun ötürülmə sürətini zəiflədir. Spastik yığılmaların aradan qaldırılması ilə yanaşı bəbəklərin genişlənməsi və akkomodasiya iflici qeydə alınır.
• Nəmləndirici vasitələr. Süni göz yaşı preparatlarının instillyasiyalarından kseroftalmiyanın müalicəsində istifadə olunur.

Medikamentoz terapiya effekt vermədikdə və davamlı blefarozm hallarında cərrahi müalicə göstəriş sayılır. Xəstələrdə yuxarı, bəzən isə aşağı göz qapağının plastikası həyata keçirilir. Bu metodun apraksiya sindromunda tətbiqi daha məqsədəuyğun hesab olunur. Blefaroplastika ilə arzuolunan nəticə əldə edilmədikdə üz sinirinin şaxələrinin bilateral kəsilməsi həyata keçirilir.

İdiopatik blefarospazmın proqnoz və profilaktikası

Həyat üçün proqnoz qənaətbəxş sayılır. Lakin tez-tez təkrarlanan spastik yığılmalar pasiyentin sosial adaptasiyasını çətinləşdirir. Dairəvi əzələnin daimi tonik yığılmaları xəstənin sərbəst şəkildə hərəkət etməsinə imkan vermir. Müalicə vaxtında aparıldıqda patologiyanın əsas klinik təzahürlərini kompensə etmək olur. Xəstəliyin profilaktik metodları mövcud deyil. Blefarospazm nevroloji təzahürlərlə müşayiət edildikdə baş beynin üzvi zədələnmələrini aşkar etmək məqsədilə spesifik müayinələr aparılmalıdır.

https://med-portal.az/goz-xestelikleri/idiopatik-blefarospazm/