Nevral amiotrofiyalar (XBT-10 üzrə kodu G60.0) – polineyopatiyaların klinik mənzərəsində birləşdirilən heterogen xəstəliklər qrupudur. Elektrofizioloji meyarlara (ENMG) əsasən nevral amyotrofiyalar iki qrupa ayırd edilir:
Polineyopatiyaların hər iki qrupu autosom-dominant, autosom-resessiv və cinsiyəttlə əlaqəli yolla irsən ötürülə bilər. Bu günə qədər bu qrup xəstəliklərin inkişafına səbəb olan 20-dən çox molekulyar genetik qüsur aşkar edilmişdir. Müasir təsnifata görə, Şarko-Mari-Tut nevral amiotrofiyası, autosom-dominant yolla irsən ötürülən və genetik çatışmazlığın 17-ci xromosom üzərində (17q11.2) lokallaşdığı demiyelinləşdirici polineyropatiyalar qrupuna aiddir. Genetik qüsur, periferik sinirlərin miyelin qişasının tərkibinə daxil olan zülalın sintezinin pozulması ilə əlaqələndirilir.
Klinik təzahürlər
Xəstəliyin bütün növləri hərəki, hissi və vegetativ-trofik pozuntular da daxil olmaqla polinevopatik sindromla xarakterizə olunur. Autosom-resessiv ötürülmə növü zamanı xəstəliyin ilk əlamətləri daha çox məktəbəqədər yaşda; autosom-dominant yolla ötürülmə zamanı isə – 20-30 yaşında və ya daha gec təzahür edir. Xəstəliyin başlanğıcında əzələ zəifliyi, patoloji yorğunluq və hissiyyat pozuntuları: ağrı, paresteziya, aşağı ətrafların distal şöbələrində “qarışqa gəzməsi” hissi qeyd edilir. Xəstələr uzun müddət bir yerdə dayandıqda tez yorulur və əzələlərində yorğunluğu azaltmaq üçün tez-tez yerlərində gəzirlər (“tapdalama simtomu”). Atrofiyalar əvvəlcə baldırların və ayaq pəncələrinin əzələlərində inkişaf edir və bir qayda olaraq simmetrik olur. Əsasən peroneal qrupuna məxsus əzələlər və ön qamış əzələsi zədələnir ki, bunun nəticəsində də ayaqlar “başıaşağı çevrilmiş şüşə” və ya “leylək ayaqları” formasını alır. Ayaq pəncələri deformasiyaya uğrayır, “yeyilir”, yüksək bir dabana malik olur. Pəncələrin parezi xəstələrin yerişini dəyişdirir. Onlar ayaqlarını yuxarı qaldıraraq gəzirlər; daban üzərində gəzmək mümkün deyil. Aşağı ətraflarda dəyişikliklərin inkişafından bir neçə il sonra yuxarı ətrafların distal hissələrində: tenarın, hipotenarın, həmçinin ovucun kiçik əzələlərinin atrofiyaları da prosesə qoşulur. Atrofiyalar simmetrikdir; kəskin ifadə olunmuş atrofiyalar zamanı əllər “caynaqşəki və ya “meymun pəncəsi” şəklini alır.
Vətər refleksləri qeyri-bərabər dərəcədə dəyişilir: xəstəliyin erkən mərhələlərində axill refleksləri zəifləyir, diz refleksi, ikibaşlı və üçbaşlı bazu əzələlərdən alınan reflekslər isə uzun müddət dəyişilməz qalır. Hissiyyat pozuntularına periferik tip səthi hissiyyat pozulmaları (“əlcək və corab” tipi) daxildir. Daha sonra dərin hissiyyatın pozuntuları da prosesə qoşula bilər ki, bu da sensitiv ataksiyanın inkişafına səbəb olur. Çox vaxt vegetativ-trofik pozuntular: əllərin və ayaqların hiperhidrozu və hiperemiyası da qeyd edilir. Xəstələrin əqli qabiliyyəti adətən zədələnmir. Xəstəliyin sonrakı mərhələlərində oynaqlarda kontrakturalar və vətər retraksiyaları inkişaf edə bilər. Xəstəliyin bəzi formalarında periferik sinir sisteminin zədələnməsi ilə yanaşı, baş beynin və onurğa beyninin patoloji prosesə qoşulması, ekstranevral simptomların (ürək-damar sistemi tərəfindən patologiyalar, sümük deformasiyaları) mövcud olması da mümkündür. Xəstəliyin inkişafı, onun irsən ötürülmə xüsusiyyətindən asılıdır və autosom-resessiv irsən ötürülmə variantında daha sürətli olur.
Diaqnoz və diferensial diaqnostika
Prosesin xüsusiyyəti, ENMQ (elektroneyromioqrafiya) müayinəsinin, sonra isə xəstəliyin formasını dəqiqləşdirmək üçün keçirilən DNT analizinin nəticələrinə əsasən təyin olunur.
Nevral amiotrofiyaların diferensiasiyasını distal miopatiya, irsi distal spinal amiotrofiya, miotonik distrofiya, periferik neyropatiyalar, polineyropatiyalarla müşayiət olunan intoksikasion, infeksion və digər xəstəliklərlə aparmaq lazımdır.
Müalicə
Təəssüf ki, hal-hazırda xəstəliyin müalicəsi hələ ki, tapılmamışdır. Nevral amiotrofiyası olan xəstələrin vəziyyətini yüngülləşdirmək üçün aparılan simptomatik müalicə, proqressiv əzələ distrofiyalarında və spinal amiotrafiyalarda tətbiq edilən müalicə prinsipləri ilə oxşarlıq təşkil edir.
https://nevropatologiya.az/2021/09/16/spinal-v%c9%99-nevral-amiotrofiyalar/
Daxil ol
