Paroksismal nokturnal hemoglobinuriyası (PNH) bədəninizin qırmızı qan hüceyrələrinin bir hissəsinin və ya hamısının hemoliz adlanan bir proseslə məhv edilməsinə səbəb olan qazanılmış mutasiya nəticəsində yaranan bir xəstəlikdir. Xəstəlik zamanı tez-tez leykopeniya, trombositopeniya, arterial və venoz tromboz, həmçinin epizodik böhranlar olur. PNH qeyri-spesifik, gözlənilməz və əksər hallarda digər xəstəliklərin əlamətlərinə bənzər əlamət və simptomlara sahib olan mürəkkəb bir xəstəlikdir. PNH hər bir insanda müxtəlif yollarla inkişaf edə bilər. Əgər sizdə PNH varsa, qırmızı qan hüceyrələrinizin hamısı və ya bəziləri mühüm qoruyucu zülaldan məhrum ola bilər. Bu zülal olmadan qırmızı qan hüceyrələri bədəninizin müdafiə sisteminin tamamlayıcı adlanan bir hissəsi tərəfindən məhv olmağa açıq olur.
Paroksismal nocturnal hemoglobinuriya ən çox 20 yaşlı kişilərdə aşkarlanır lakin, istənilən cins və yaşda olan insanlarda da görünə bilər. Hemoliz yalnız gecə deyil, gündüz baş verir.
Xəstəlik, həm arterial, həm də venoz tromboz həm baş beynin sinuslarında, həm də daha az yayılmış yerlərdə, məsələn, portal vena və serebral venoz sinusların trombozu ilə baş verə bilər. Tromboz komplementin aktivləşməsinin artması və hemoliz nəticəsində yaranır.
Sidikdə uzun müddət hemoglobin itirilməsi orqanizmdə dəmir çatışmazlığına səbəb ola bilər.
Paroksismal nocturnal hemoglobinuriya xəstəliyi, sümük iliyinin disfunksiyası ilə əlaqələndirilir, çox güman ki, hematopoetik kök hüceyrələrə immunoloji hücum nəticəsində tez-tez leykopeniya və trombositopeniyaya səbəb olur. Başqa bir klonal hematopoetik pozğunluq olan ağır aplastik anemiyası olan xəstələrin təxminən 20%-də aşkar edilə bilən PNH klonu vardır.
Simptomları
Xəstəlik krizləri adətən infeksiya, qan nəqli, peyvənd və ya menstruasiya kimi “tətikləyicilər” tərəfindən baş verir. Bu vəziyyətdə qarın, sinə və bel nahiyəsində ağrılar, həmçinin ağır anemiya əlamətləri var; Kütləvi hemoglobinuriya və splenomeqaliya ilə xarakterizə olunur. Damar trombozunun təzahürləri təsirlənmiş damardan asılıdır və qolların və ya ayaqların şişməsi ilə yanaşı, qarın ağrısı və ya baş ağrısı kimi simptomlara səbəb ola bilər.
Bunu hiss etməsəniz də, hemoliz səssiz və həyati təhlükə yarada bilər. PNH ciddi sağlamlıq problemlərinə və müalicə edilmədikdə hətta ölümə səbəb ola bilər. PNH ilə əlaqəli ümumi simptomlara qarın ağrısı, udma çətinliyi, anemiya, nəfəs darlığı və yorğunluq daxildir. Daha ciddi ağırlaşmalara qan laxtalanması, böyrək çatışmazlığı və həyati orqanların zədələnməsi daxildir. PNH olan insanlar gözlənilmədən pisləşən (məsələn, stress zamanı) və ya bəzən yaxşılaşan müxtəlif simptomlara sahib ola bilər. Bununla belə, bütün PNH xəstələrində xroniki hemoliz aşkarlanır.
PNH xəstələrində aplastik anemiya (AA) və ya miyelodisplastik sindromlar (MDS) kimi sümük iliyinin funksiyasına təsir edən digər tibbi narahatlıqlar ola bilər. Qırmızı qan hüceyrələrini məhv edən PNH-dən fərqli olaraq, bu xəstəliklər qan hüceyrələrinin istehsalını azaldır və PNH-ni daha da çətinləşdirir. AA və ya MDS ilə PNH varsa, mütləq həkimə müraciət edin - hər bir vəziyyəti effektiv şəkildə müalicə etmək vacibdir.
Diaqnostikası
Fluositometriya.
Tipik anemiya əlamətləri (məsələn, solğunluq, yorğunluq, başgicəllənmə, ehtimal ki, hipotenziya) və ya səbəbi bilinməyən normositar anemiya ilə intravaskulyar hemoliz olan xəstələrdə, xüsusən də leykopeniya və ya trombositopeniya və/və ya digər trombotik simptomlar varsa Paroksismal nocturnal hemoglobinuriyadan şübhələnmək olar.
Bir qayda olaraq əvvəllər, PNH şübhəsi varsa, əvvəlcə turşu testi (Ham testi) və ya saxaroza testi aparıldı. Bu testlər turşulaşdırılmış serum və ya yüksək konsentrasiyalı saxaroza məhlullarından istifadə edərək komplement sisteminin aktivləşdirilməsinə əsaslanırdı.
Hal-hazırda, PNH diaqnozu qırmızı qan hüceyrələrinin və ya ağ qan hüceyrələrinin (CD59 və CD55) xüsusi hüceyrə səthi zülalının olmamasını təyin etmək üçün istifadə olunan axın sitometriyasından istifadə etməklə aparılır. Bu test çox həssas və spesifikdir.
Sümük iliyi testi lazım deyil, lakin digər pozğunluqları istisna etmək üçün aparılırsa, adətən eritroid hiperplaziyası aşkar edilir.
Makrohemoqlobinuriya tez-tez böhranlar zamanı baş verir və sidikdə həmişə hemosiderin olacaqdır.
Müalicəsi
Kiçik klonları (yəni, axın sitometriyası ilə <10%) olan və əsasən asemptomatik olan xəstələrin ümumiyyətlə müalicəyə ehtiyacı yoxdur. Müalicə üçün göstərişlərə aşağıdakılar daxildir:
C5-ə bağlanan və terminal komplement inhibitorları kimi fəaliyyət göstərən monoklonal antikorlar (məsələn, ekulizumab) xəstəliyin gedişatını dəyişmişdir. Onlar müalicəyə ehtiyacı olan bütün xəstələrə verilir. Komplementin inhibisyonu qanköçürmə ehtiyacını, tromboemboliya riskini və simptomları azaldır və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırır. Bununla belə, bu terapiya Neisseria meningitidis infeksiyası riskini də artırır, buna görə xəstələr müalicəyə başlamazdan ən azı 14 gün əvvəl meningokok peyvəndi almalı və ya profilaktik antibiotik müalicəsinə başlamalıdırlar.
Dəstəkləyici tədbirlərə oral dəmir və fol turşusu və bəzən qanköçürmə daxildir. Kortikosteroidlər (məsələn, gündə bir dəfə oral 20-40 mq prednizon) xəstəliyə nəzarət edir və xəstələrin >50%-də qırmızı qan hüceyrələrinin sayını sabitləşdirir və komplementin inhibisyonu mümkün olmadıqda istifadə edilə bilər. Bununla belə, uzun müddətli istifadənin mənfi təsirlərinə görə, uzunmüddətli müalicə zamanı kortikosteroidlərin istifadəsindən çəkinmək lazımdır.
Krizlər zamanı qanköçürmə daha çox istifadə olunur. Ancaq qırmızı qan hüceyrələrini tətbiq etməzdən əvvəl onları salinlə yumağa ehtiyac yoxdur. Heparin və sonra warfarin və ya digər antikoaqulyantlar kəskin tromboz üçün göstərilir, lakin adətən tamamlayıcı inhibitor terapiyasının başlanmasından çox sonra tələb olunmur.
tercume
Daxil ol
