Qlanzmann trombasteniyası adlandırılan Qlanzman xəstəliyi, qanın düzgün laxtalanmadığı nadir bir vəziyyətdir. Bu, anadangəlmə hemorragik xəstəlik, yəni anadangəlmə mövcud olan iris qanaxma pozğunluğudur.
Qlanzman xəstəliyi adətən qan trombositlərinin səthindəki protein olan IIb/IIIa (GPIIb/IIIa) qlikoproteinin kifayət qədər olmaması ilə nəticələnir. Trombositlər kəsik və ya digər qanaxma zədələri zamanı ilk cavab verən kiçik qan hüceyrələridir. Onlar adətən yarada bir tıxac yaratmaq və qanaxmanı dayandırmaq üçün birləşirlər.
Kifayət qədər qlikoprotein IIb/IIIa olmasa, trombositləriniz düzgün şəkildə bir-birinə yapışa və ya laxtalana bilməz. Qlanzman xəstəliyi olan insanların qanlarının laxtalanmasında problem vardır. Qlanzman xəstəliyi əməliyyatlar və ya ciddi xəsarətlər zamanı ciddi problem yarada bilər, çünki insan çox miqdarda qan itirə bilər.
Qlanzman xəstəliyinin səbəbləri
Qlikoprotein IIb/IIIa üçün genlər DNT-nizin 17-ci xromosomunda daşınır. Bu genlərdə qüsurlar olduqda, Qlanzman xəstəliyinə səbəb ola bilər.
Bu vəziyyət autosomal resessivdir. Bu o deməkdir ki, əgər sizin ailə tarixçənizdə Qlanzman xəstəliyi və ya əlaqəli pozğunluqlar varsa, bu pozğunluğu irsi alma və ya uşaqlarınıza ötürmə riskiniz artır.
Həkimlər və elm adamları hələ də Qlanzman xəstəliyinə tam olaraq nəyin səbəb olduğunu və onun ən yaxşı şəkildə necə müalicə oluna biləcəyini araşdırırlar.
Qlanzman xəstəliyinin simptomları
Qlanzman xəstəliyi hətta kiçik bir zədədən belə ağır və ya davamlı qanaxmaya səbəb ola bilər. Xəstəliyi olan insanlarda rast gəlinən hallar:
Qlanzman xəstəliyinin diaqnozu
Qlanzman xəstəliyinin diaqnozuna kömək etmək üçün həkiminiz aşağıdakı sadə qan testlərindən istifadə edə bilər:
Həkiminiz həmçinin bəzi yaxın qohumlarınızda Qlanzmann xəstəliyinin və ya pozğunluğa səbəb ola biləcək hər hansı genlərin olub olmadığını yoxlamaq üçün test edə bilər.
Qlanzman xəstəliyinin müalicəsi
Qlanzman xəstəliyinin xüsusi müalicəsi yoxdur. Həkimlər ağır qanaxma epizodları olan xəstələrə qanköçürmə və ya donor qanının inyeksiyasını təklif edə bilərlər. Zədələnmiş trombositləri normal trombositlərlə əvəz etməklə, Qlanzman xəstəliyi olan insanlarda qanaxma və göyərmə azalır.
İbuprofen, aspirin, warfarin kimi qan durulaşdırıcılar və iltihab əleyhinə dərmanlar kimi dərmanlardan çəkinməlisiniz. Bu dərmanların trombositlərin laxtalanmasının qarşısını aldığı və daha çox qanaxmaya səbəb ola biləcəyi bilinir.
Əgər siz Qlanzmann xəstəliyi üçün müalicə alırsınızsa və qanaxmanızın dayanmadığını və ya pisləşdiyini görsəniz, həkiminizlə danışmalısınız.
Qlanzman xəstəliyi uzun müddət davam edən, müalicəsi olmayan bir xəstəlikdir. Xroniki anemiya, nevroloji və ya psixiatrik problemlər və kifayət qədər qan itirildikdə ölüm kimi davamlı qanaxmanın bir çox təhlükəsi var. Qlanzman xəstəsi olan insanlar yaralananda və qanaxma olduqda çox diqqətli olmalıdırlar. Bu xəstəliyi olan qadınlarda menstruasiya dövründə dəmir çatışmazlığı anemiyası inkişaf edə bilər.
Əgər naməlum səbəblərdən asanlıqla qanaxmağa başlasanız, həkiminizlə danışmalısınız. Bu, xəstəliyin daha da pisləşdiyini və ya həkiminizin diaqnoz qoyması lazım olan başqa bir vəziyyətin olduğunu ifadə edə bilər.
Qan testi Qlanzman xəstəliyinə səbəb olan genləri aşkar etməyə kömək edə bilər. Ailənizdə hər hansı trombosit pozuntusu varsa, uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, genetik məsləhət almaq faydalı ola bilər. Genetik məsləhət, uşağınızın Qlanzman xəstəliyini miras almasının potensial riskini müəyyən etməyə kömək edə bilər.
Daxil ol
