Fredrix ataksiyası insanın 9 xromosomundakı genetik dəyişkənliklə əlaqəli olub, sinir sisteminə proqressiv zərər verən autosomressesiv irsi xəstəlikdir. Neyrodegenerativ xəstəlik olan Fredrix ataksiyası irsi ataksiyaların içərisində sıx görülənidir. Bu vəziyyətdə, mutasiyaya məruz qalmış genin (FRDA) yeni kəşfi, Fredrix ataksiyasının patogenezinin anlaşılmasında sürətli inkişafa yol açmışdır. Mutant ailələrin təxminən 98%-i genin intron 1 sahəsində GAA trinukleotid təkrarların çoxluğuna sahibdir. Bu frataksin zülal səviyyələrinin azalmasına səbəb olur. Mitoxondridə sərbəst radikalların artıq istehsalına yol açan dəmir toplanmasının səbəb olduğu məlumdur və bu da hüceyrəvi zədələnmə və ölümlə nəticələnir.
Səbəbləri
Bu genetik bir xəstəlikdir və irsi olaraq ötürülür.
Bu xəstəlik zamanı beyinciyin öz funksiyasını həyata keçirə bilməməsi səbəbilə bu orqanla əlaqəli simptomlar özünü göstərir. Xəstəlik beyincik və beyin ilə əzələlər arasındakı koordinasion problemlərindən qaynaqlanır. Bu ataksiya 5 ilə 25 yaş arasında rast gəlinməklə yanaşı, sıx olaraq 14-17 yaş aralığında ortaya çıxır.
Əlamətləri
İrsi xəstəlik olan Fredrix ataksiyası sinir sisteminə ciddi təsir edər, yerimək və danışmaq problemləri, əzələ gücsüzlüyü yaradar, ürək xəstəliklərinə səbəb ola biləcək zərərlər verə bilər.
Müalicəsi
Sinir sistemi ilə əlaqəli bir çox degenerativ xəstəlikdə olduğu kimi, Fredrix xəstəliyindədə təsirli bir müalicə metodu yoxdur. Ancaq simptomlar və bir sıra komplikasionlar bir çox xəstədə həyat standartına mənfi təsir göstərdiyi üçün ancaq həyat standartını qorumağa yönəlik müalicələr tətbiq oluna bilər.
Login
