Leykodistrofiya 50-dən çox irsi nevroloji xəstəliklər qrupunu təsvir edir. Bu xəstəliklər beynin və onurğanın sinir hüceyrələrinin qoruyucu örtüyü olan mielini təsir edir. Leykodistrofiyalar körpələrdə, uşaqlarda və bəzən böyüklərdə nevroloji funksiyanın proqressiv itkisinə səbəb olur. Leykodistrofiyalar təxminən 7000 diri doğulandan 1-ə təsir edir.

Leykodistrofiyalar nadir nevroloji (sinir sistemi) xəstəliklər qrupudur. Onlar beyin və onurğa beynindəki ağ maddəyə təsir göstərirlər. Ağ maddə izolyasiya edilmiş sinir liflərindən ibarət toxumadır.

Leykodistrofiyalar sinir hüceyrələrini əhatə edən qoruyucu izolyasiya olan miyelini hədəf alır. Miyelin olmadan sinirlər yaxşı ünsiyyət qura bilməz. Leykodistrofiyalar nevroloji funksiyanın proqressiv itkisinə səbəb olur. Beyin və bədən bir-birindən siqnal qəbul edə bilmir. Bu xəstəliklər çox vaxt ölümcül olur.

Tədqiqatçılar 50-dən çox leykodistrofiya növünü müəyyən ediblər. Onlar hələ də yeni formalar kəşf edirlər. Leykodistrofiyanın hər bir forması fərqli gen mutasiyasının (dəyişikliyinin) nəticəsidir və müxtəlif simptomlara səbəb olur.

Leykodistrofiyalar adətən körpələrə və gənc uşaqlara təsir göstərir. Ancaq xəstəliyin bəzi formaları insanlar yetkin olana qədər simptomlara səbəb olmur. Əksər leykodistrofiyalar kişilərə və qadınlara bərabər təsir göstərir. Ancaq bəziləri, məsələn, Pelizaeus-Merzbacher xəstəliyi, əsasən kişilərdə görünür. Bəzi etnik qruplarda müəyyən leykodistrofiya riski daha yüksəkdir.

Leykodistrofiyanın hər bir növü nadirdir. Onlar birlikdə 7000 diri doğulandan 1-ə təsir edir.

Simptomlar və Səbəblər

Leykodistrofiya genlərdə baş verən dəyişikliklərin (mutasiyaların) nəticəsidir. Bu genlər miyelinin böyüməsini və ya funksiyasını idarə edir. Bu qoruyucu örtük olmadan sinir hüceyrələri düzgün işləmir.

Əksər leykodistrofiyalar valideynlərin genləri uşaqlarına (irsi) ötürməsindən qaynaqlanır. Ancaq bəzən gen mutasiyaları hüceyrələr böyüdükcə və bölündükdə birdən baş verir.

Xəstəliyi inkişaf etdirmədən mutasiyaya uğramış leykodistrofiya geninə sahib ola bilərsiniz. Bu o deməkdir ki, siz daşıyıcısınız. Daşıyıcılar hələ də mutasiyaya uğramış genləri uşaqlarına ötürə bilərlər.

Leykodistrofiyanın əlamətləri

Leykodistrofiyanın simptomları müxtəlif xəstəlik növləri arasında geniş şəkildə dəyişir. Ancaq xəstəliyin əksər formaları nevroloji funksiyanın tədricən itirilməsi ilə nəticələnir. Bu o deməkdir ki, bədən və beyin bir-biri ilə danışmaqda çətinlik çəkir. Leykodistrofiyalar aşağıdakı problemlərə səbəb ola bilər:

• Balans.
• Nəfəs alma.
• İdrak (öyrənmə, düşünmə, xatırlama).
• Yemək və udmaq.
• Eşitmə.
• Hərəkət, tarazlıq və koordinasiya.
• Nitq.
• Görmə.

Müxtəlif növ leykodistrofiyanın bəzi əlamətləri:

Leykodistrofiyanın hər bir növü fərqli simptomlara səbəb olur. Bəziləri daxildir:

• Adrenolökodistrofiya (ALD) ən çox rast gəlinən leykodistrofiyadır. Ağ maddəyə və hormon istehsalını idarə edən adrenal bezlərə təsir göstərir. Semptomlar uşaqlıqda və ya erkən yetkinlikdə başlayır. Onlar tutmadan tutmuş iflicə (əzələ funksiyasının itirilməsi) qədər dəyişir.
• Yetkinlərdə başlayan otosomal dominant leykodistrofiya (ADLD) 40 və ya 50 yaşlarında görünür. Beyin hüceyrələrinin inkişafına və miyelin istehsalına mane olur. ADLD hərəkət və idrak (düşünmə və xatırlama) ilə bağlı problemlər yaradır. O, həmçinin qan təzyiqi və ürək dərəcəsi kimi qeyri-iradi (avtomatik) bədən funksiyalarına təsir göstərir.
• İskəndər xəstəliyi beyin hüceyrələrində zülal yığınlarının əmələ gəlməsinə səbəb olur. Yenidoğulmuşlarda və ya uşaqlarda inkişaf edir. Xəstəlik inkişafın ləngiməsinə və motor bacarıqlarının itirilməsinə (əzələ hərəkəti) gətirib çıxarır.
• Canavan xəstəliyi beyində süngərvari, maye ilə dolu boşluqların əmələ gəlməsinə səbəb olur. O, beynin beyin kimyəvi maddələrini metabolizə etməsinin (parçalanmasının) və miyelin əmələ gəlməsinin qarşısını alır. Semptomlar adətən erkən körpəlikdə görünür.
• Serebrotendinöz ksantomatoz (CTX) bütün bədəndə yağların anormal yığılmasına səbəb olur. Ağ maddəyə, tendonlara (əzələləri sümüyə bağlayan toxuma) və ürəyə təsir göstərir. Semptomlar uşaqlıqda görünür və yetkinlik dövründə inkişaf edir.
• Mərkəzi sinir sisteminin hipomiyelinasiyası ilə uşaqlıq ataksiyası (CACH) miyelin əmələ gəlməsini pozur. Buna həm də yoxa çıxan ağ maddə (VWM) xəstəliyi deyilir. CACH həyatın ilk 5 ilində optik atrofiyaya (gözün əsas sinirinin pisləşməsi) və danışma itkisinə səbəb olur. Bu, həmçinin nöbet, ataksiya (balans və hərəkət problemləri) və spastisite (anormal əzələ sıxlığı) gətirib çıxarır.
• Krabbe xəstəliyi globoid hüceyrə leykodistrofiyası da adlanır. Yağ turşularının yığılmasına və miyelini məhv etməsinə səbəb olur. Xəstəlik nöbetlərə, inkişafda gecikmələrə və periferik neyropatiyaya səbəb ola bilər. Semptomlar adətən erkən körpəlikdə görünür.
• Metakromatik leykodistrofiya lipidlərin (yağların) ağ maddədə və sinirlərdə yığılmasına, zəhərli olmasına səbəb olur. Körpələrdə, uşaqlarda və ya böyüklərdə görünə bilər. Fəsadlara nöbet, demans və korluq daxildir.
• Pelizaeus-Merzbacher xəstəliyi (PMD) miyelin istehsalı ilə bağlı problemlər yaradır. Əsasən kişilərə təsir göstərir. Xəstəlik əzələ hərəkəti, balans və zehni funksiya ilə bağlı problemlərə səbəb ola bilər.
• Refsum xəstəliyi yağ turşusunun hüceyrələrdə yığılmasına səbəb olur və miyelinə zərər verir. Yetkin Refsum xəstəliyi (ARD) beyin, gözlər, qaraciyər, böyrəklər və sümüklərdə problemlərə səbəb olur. İnfantil Refsum xəstəliyi əzələ hərəkətinə təsir göstərir.

Diaqnoz və Testlər

Sizin səhiyyə təminatçınız:

• Simptomlarınızı qiymətləndirir.
• Fiziki və nevroloji müayinələr aparır.
• Şəxsi və ailə sağlamlıq tarixçənizi nəzərdən keçirir.

Digər testlərə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• DNT-nizdəki mutasiyaya uğramış genləri yoxlamaq üçün qan və tüpürcək testləri.
• Beyniniz və onurğa beyninizdəki ağ maddəni yoxlamaq üçün MRT və ya CT taraması kimi görüntüləmə imtahanları.

Sınaqla belə, leykodistrofiyanın geniş diapazonlu simptomlara görə diaqnoz qoyulması çətindir. Bir çox leykodistrofiya diaqnozu qoyulmadan keçir.

İdarəetmə və Müalicəsi

Leykodistrofiyanın müalicəsi yoxdur. Aşağıdakı müalicələr simptomları yüngülləşdirə və bəzi nevroloji funksiyaları qoruya bilər:

• Tutma, əzələ sıxlığı və hərəkət problemləri üçün dərman.
• Yemək və udma problemləri üçün qidalanma müalicəsi və ya qidalanma boruları.
• Adrenal bezlərin disfunksiyası üçün hormon terapiyası.
• Hərəkətlilik, balans, danışma və digər bacarıqlar üçün fiziki, peşə və nitq terapiyası.

Kök hüceyrə və ya sümük iliyi transplantasiyası bəzi leykodistrofiya növlərini yaxşılaşdıra bilər. Chenodeoxycholic acid (CDCA) əvəzedici terapiya erkən diaqnoz qoyulduqda CTX-ni müalicə edə bilər. CTX hazırda leykodistrofiyanın yeganə müalicə olunan formasıdır.

Leykodistrofiyanın qarşısını necə almaq olar?

Leykodistrofiyanın qarşısını almaq üçün heç bir yol yoxdur. Genetik test genlərin uşaqlarınıza və ya nəvələrinizə ötürülməsi riskinizi müəyyən etməyə kömək edə bilər.

Proqnoz

Leykodistrofiyalar mütərəqqi xarakter daşıyır, buna görə də nevroloji problemlər zamanla daha da pisləşir. Adətən ölümcül olurlar. Leykodistrofiyası olan bir çox uşaq yeniyetmə yaşından əvvəl ölür. Bəzi insanlar yetkinliyə qədər sağ qalırlar.

Əgər siz leykodistrofiyaya səbəb olan gen mutasiyasının daşıyıcısısınızsa, genetik məsləhət almaq istəyə bilərsiniz. Genetik məsləhətçi ailə tarixçənizi nəzərdən keçirir və mutasiyaya uğramış genin uşaqlarınıza və ya nəvələrinizə keçmə riskinizi müəyyən etməyə kömək edir.

Leykodistrofiyalar nadir, irsi nevroloji xəstəliklərdir. Onlar beyin və onurğa beynindəki sinir hüceyrələrinin ətrafındakı qoruyucu örtük olan mielinə təsir göstərir. Miyelin olmadan sinirlər yaxşı ünsiyyət qura bilməz. Leykodistrofiyalar nöbet və zehni pozğunluq da daxil olmaqla bir sıra simptomlara səbəb olur. Dərman və reabilitasiya kimi müalicələr simptomları yüngülləşdirməyə kömək edə bilər. Lakin leykodistrofiyanın müalicəsi yoxdur. Vəziyyət adətən ölümcül olur.

https://medicaz.net/leykodistrofiya-n%C9%99dir-novl%C9%99ri-simptomlari-mualic%C9%99si-v%C9%99-gorunusu