Neyrofibromatoz (NF) müxtəlif sinirlər boyunca şişlərin böyüməsinə səbəb olan və əlavə olaraq sümük və dəri kimi qeyri-sinir toxumalarının inkişafına təsir edən genetik xəstəliklərdir.

Neyrofibromatoz (NF) iki növə bölünür: NF1 və NF2

Neyrofibromatoz 1 (NF1), və ya von Recklinghausen NF və ya periferik NF kimi tanınır və 3000 doğuşdan bir ortaya çıxır. Dəri və dəri altında çoxlu qəhvəyi ləkələr və neyrofibromalar ilə xarakterizə olunur. Sümüklərin genişlənmə və deformasiyasına və onurğanın əyilməsinə (skolioz) səbəb ola bilər. Nadir hallarda şişlər beyindaxilində, kranial sinirlərdə və ya spinal kordda (onurğa beyində) inkişaf edə bilər. NF'li insanların təxminən 50% -i öyrənmə əlilliyinə malikdirlər. Xəstələrin 50%-i spontan mutasiyalardan təsirlənir. Spontan mutasiya ana və ya atada NF xəstəliyi olmadığı təqdirdə uşağın NF xəstəliyi ilə doğulması vəziyyətidir. Xəstələrin digər 50%-i bu xəstəliyi valideynlərindən alır.

Neyrofibramatoz NF1 əlamətləri

Aşağıdakı meyarlardan 2 və ya daha çoxu olduğu halda NF-1 dən danışa bilərik.

• NF1'li birinci dərəcə qohum (ana və ya ata)
• Dərialtı və ya daha çox açıq qəhvəyi rəngli (cafe-au-lait) ləkələr (uşaqda minimum ölçü 5 mm və yetkinlik sonrası fərdlərdə 15 mm) cafe au aid (südlü qəhvəyi ləkələr)
• Dəridə iki və ya daha çox noxud ölçüsündə şişlərin (Neyrofibromalar) varlığı
• Bir ardıcıl sinir branşlarını (plexiform neurofibromas) təsir edən dəri altı daha böyük şiş sahələri
• Qoltuq altı və ya qasıq bölgəsində çillər
• Göz irisini Lisch nodülləri adı verilən iki və ya daha çox pigment topası. Liş nodülləri zərərsizdir və mövcudluğu görməyə təsir etmir.
• Ayaqların bükülməsi, çiyinlərin ağır əyriliyi (skoliozis), incik sümüyünün nazilməsi, göz çuxurunun arxasındakı sümüyün anormal inkişafı kimi skelet anormallıqları
• Optik Gliom adı verilən optik sinirdəki şişlərin olması. Bir gözü və ya iki gözü də tuta bilir, optik gliomalar görməyə təsir göstərə bilər.

Neyrofibromatoz 2 (NF 2) bilateral akustik NF (BAN) olaraq da bilinir, nadirdir və 40 min doğumda bir meydana gəlir. NF 2, kranial və spinal sinirlərdə çoxlu şişlər və beyin və onurğa beyinin digər lezyonları ilə xarakterikdir.

10-lu yaşlarda, 20-li yaşların əvvəllərində ortaya çıxan eşitmə itkisi adətən ilk simptomdur.

Neyrofibramatoz NF2 əlamətləri

Əgər sizin yaxud partnyorunuz NF2dirsə, bir mütəxəssislə əlaqə saxlamalısınız. Fərdlər aşağıda göstərilən simptomları daşıyırlarsa NF2 olaraq təyin olunur.

• İki tərəfli (sağ və sol) vestibulyar schwannoma (VS)
• NF2 ailə hekayəsi (1-ci dərəcəli qohumda NF2)

Bunlara əlavə olaraq

• 30 yaşınadək birtərəfli (VS)
• Aşağıdakılardan ən azı ikisi

Meningioma, glioma, schwannoma, lenste juvenil posterior subkapsular opacities /juvenil kortikal kataraktda.

Bu əlamətlər sizdə varsa mütəxxəsisə müraciət edin!

https://behruzeyvazov.com/bloq/234-neyrofibromatoz-nedir--neyrocerrah