Sinir amiotrofiyası Charcot-Marie (peroneal əzələ atrofiyası) periferik sinirlərin irsi xəstəliyidir. Periferik sinirlər beynin və onurğa beynin səthində yerləşir. Bu sinirlər mərkəzi sinir sistemini bədənin qalan hissəsi ilə əlaqələndirir. Xəstəlik yavaş irəliləyir və əsas simptomu aşağı ətrafların distal hissələrində əzələ atrofiyasıdır.

Səbəbləri

Xəstəlik irsidir. Əsas ötürülmə növü autosomal dominantdır (patoloji genin nüfuzu təxminən 83%), az hallarda isə autosomal resessivdir.

Xəstəlik bir və ya bir neçə səhv gendən qaynaqlanır. Xəstəliyə səbəb əksər hallarda, bir və ya hər iki valideyndən zədələnmiş genləridir. Zərər periferik sinir qişalarının və aksonların işini və quruluşunu pozur.

Simptomları

Xəstəlik ən çox uşaqlıq və yeniyetməlik dövründə başlayır. İlk əlamətlər addım-addım gəzmədə yaranan çətinliklər ilə peroneal əzələlərin atrofiyasıdır. Atrofik parez çox yavaş inkişaf edir və sonrakı mərhələlərdə əllər də prosesə cəlb olunur. Vətərlərdə olan reflekslər itir. Ayaqlarda ağrı və paresteziya, eləcə də yüngül distal hipoesteziyaya tez-tez rast gəlinir. Koordinasiya sahəsi və pelvik funksiyalar təsirlənmir. Serebrospinal mayenin tərkibi normaldır.

Ümumi simptomlar

• ayaq əzələlərinin zəifliyi
• dayanmaqda çətinlik
• tez-tez büdrəmə və ya büdrəmə
• gəzməkdə çətinlik

Fiziki əlamətlər

• ayaq deformasiyası (məsələn, çəkic barmaqları və ya yüksək tağlar)
• tərs çevrilmiş baldırlar

Diaqnozu

Sinir amiotrofiyasını bəzən distal əzələ atrofiyasının da müşahidə olunduğu müxtəlif xroniki polinevritlərdən fərqləndirmək çətindir.

Sinir amotrafiyası diaqnozu üçün həkiminiz sinir zədəsinin səbəbini və dərəcəsini müəyyən etməyə kömək edəcək testlər təyin edir. Bu testlərə sinir keçiriciliyi tədqiqatı, elektromiyoqrafiya, sinir biopsiyası və genetik test daxil ola bilər.

Müalicəsi

Müalicə simptomatikdir. Müalicə zamanı antixolinesteraz preparatları, B vitaminləri, ATP, eyni qrup qanının təkrar köçürülməsi, fizioterapevtik prosedurlar, masaj, yüngül məşqlər təyin olunur. Müalicə təkrarlanan kurslarla aparılır. Deformasiyaya uğramış ayaqlar üçün ortopedik prosedurlar göstərilir (xüsusi ayaqqabılar, ağır hallarda tenotomiya). Böyük fiziki yük və yorğunluq tələb etməyən düzgün peşə seçimi mühüm rol oynayır.

Sinir amotrofiyası simptomlarının şiddəti insandan insana dəyişir. Xəstəlik ayaqlarda deformasiyaya və hissiyyat itkisinə səbəb ola bilər. Simptomları aradan qaldırmaq və fəsadların qarşısını almaq üçün hər gün ayaqları yaralar, xoralar və infeksiyalar üçün yoxlamaq lazımdır. Ayaq deformasiyaları olanlar, xüsusi hazırlanmış ayaqqabılardan istifadə edilməlidir.

Yaralanma və funksiya itkisi riskini azaltmaq üçün əzələlə və oynaqlara yaxşı qulluq edilməli, müntəzəm olaraq uzanmaq və gündəlik məşq edilməlidir. Gəzərkən sabitliyi yaxşılaşdırmaq üçün gəzinti alətindən istifadə etmək məsləhət görülür.

tercume