FAMİLİAL (Ailəvi) adenomatoz polipoz yoğun bağırsağın daxilində yüzlərlə, minlərlə polipin inkişafı ilə müşahidə olunan irsi xəstəlikdir. Yoğun bağırsağın daxili səthini örtən təbəqəsində qabarıqlar - çıxıntılar meydana gəlir. Bunlar dəridə olan ət xallarına bənzər görünüşə sahibdirlər və bu qabarıqlıqlar poliplərdir. FAP (Familial (ailəvi) adenomatoz Polipoz) xəstəliyində bağırsağın daxilində yaranan poliplərin tipləri adenomatozdur, yəni vəz tərkiblidir.
FAP xəstəliyi zamanı yaranan poliplər bağırsaq xərçənginə səbəb olur, buna bağlı olaraq poliplər, inkişaf etmədən qarşısı alınmalıdır.
Xəstəlik iris xarakter daşıyır. FAP xəstələrinin 30%-də gen mutasiyası həmin ailə fərdində başlamışdır və bir neçə ailə üzvündə və yaxın qohumlarda bir neçə nəsil ərzində aşkar edilə bilər.
Səbəbləri
Müəyyən edilmişdir ki, yoğun bağırsağın adenomatozunun inkişafı, mədə-bağırsaq traktının selikli qişasının normal çoxalmasından məsul olan genin mutasiyasıdan qaynaqlanır. Bir gendə cinsindən asılı olmayaraq bu xəstəlik “miras” kimi qala bilər.
Uşağın doğulması zamanı xəstəliyin əlamətləri klinik olaraq görünmür. Sonradan, bədən böyüdükcə, yoğun bağırsağın selikli qişasında, kiçik poliplərin görünmə ehtimalı vardır.
Əlamətləri
Xəstəliyin klinik simptomları ən çox 15-19 yaşlarında ortaya çıxır. Ən çox görülən və davamlı simptomları, tez-tez defekasiya aktı (gündə 5-6 dəfəyə qədər), anusdan qanaxma və qarın ağrısı ilə müşahidə olunur. Bol qanaxma adətən çox nadir hallarda görünür. Tez-tez defekasiya, qan və selik, maye-nəcis çox vaxt dizenteriyanın simptomları kimi qəbul edilir və xəstələr yoluxucu xəstəliklər şöbələrinə yerləşdirilir.
Qarında ağrı xəstəliyin ümumi əalmətlərindən biridir və onun lokalizasiyası, intensivliyi və başlama vaxtı fərqli ola bilər. Əksər hallarda həkimlər bir xəstəni qarın ağrısı məqsədilə müalicə edərkən, yalnız yuxarı mədə-bağırsaq traktının müayinəsinə diqqət yetirirlər, xüsusən də bu qrup xəstələr tez-tez mədə narahatlığından şikayətlənərlərsə. Amma xəstəliyin sonrakı mərhələlərində başlayan ağrı simptomları əsasən xərçəngin yaranmasından qaynaqlanır.
Xəstəliyin yorğunluq, ümumi zəiflik, qan azlığı kimi əlamətləri ən çox 20 yaşında özünü göstərməyə başlayır. Bu yaşda poliplərin sayı və ölçüləri artır, iri villöz poliplər əmələ gəlir, bağırsaqdan gələn qanaxma artır. Bağırsaqdakı udma və ifrazatda dəyişikliklər, açıq şəkildə metabolik pozğunluqlara səbəb olur. Əksər xəstələr üçün bu, əmək fəaliyyətinin artması ilə üst-üstə düşür: məsələn, işin başlanması, hərbi xidmət, qadınlar üçün isə hamiləlik və doğuş.
Poliplərdə yaranan xərçənin inkişafı ilə əlaqədar xəstələrin ümumi vəziyyəti pisləşir və yeni simptomlar - şiddətli anemiya səbəbindən dərinin hədsiz solğunluğu, temperatrun artması, periodik şiddətli qarın ağrısı və bağırsaq tıxanması kimi əlamətlər meydana çıxır.
Ümumi nəzər saldıqda FAP xəstələrində özünü göstərən əlamətlər aşağıdakılardır:
Diaqnosnikası
Ailənin xəstəlik tarixçəsində FAP rast gəlinmişsə, digər ailə üzvləri 12 yaşından başlayaraq mütəmadi müayinələr edilməlidir. Mütəmadi müayinələr sayəsində poliplər xərçəngə çevrilmədən qarşısı alınır.
FAP xəstəliyinin müəyyən etmək üçün ən əsas müayinə üsulu Kolonoskopiyadır.
Müalicəsı
Hal-hazırda yoğun bağırsağın ailəvi adenomatozunun (FAP) yeganə müalicəsi cərrahi müalicədir.
https://gbx.az/az/xeber/fap-xesteliyi-nedir-familial-ailevi-adenomatoz-polipoz-1075
Tərcümə
Login
