Ektodermal displaziyalar-dərini, tər vəzilərini,saçı,dişləri və dırnaqları formalaşdıran ektodermaya təsir edən və 180-dən çox tipi məlum olan heterogen bir qrupdan ibarət irsi xəstəliklər qrupudur.

Səbəbləri
Ən çox rast gəlinən tipləri X-xromosomu ilə ötürülən Anhidrotik ektodermal displaziya və autosomal xromosomlardan asılı olaraq,dominant ötürülmə göstərən həm oğlan, həm də qız uşaqlarında eyni %-də rast gəlinən Autosomal dominant ektodermal displaziyadır.

Simptomları

Xəstəliyin hər iki tipində müşahidə edilən simptom və şikayətlər eynidir. Ektodermal displaziya simptomları yüngüldən şiddətli dərəcəyə qədər dəyişə bilər.
Bu simptomlara əsasən aşağıdakılar daxildir:

• diş anormallıqları;
• qırılğan və seyrək saç (bəzən keçəllik);
• tərləmə qabiliyyətinin olmaması (hipohidroz);
• anormal dırnaqlar;
• müxtəlif dəri problemləri.

Həmçinin, bu xəstələrin bir çoxunda çıxıntılı alın və dodaqlar, dodaq yarığı, əskik və ya qüsurlu əl və ayaq barmaqları, çökük burun sümüyü kimi simptomlar da olur. Bəzi pasiyentlərdə nadirən də olsa göz yaşı vəzisinin yoxluğu, zəif eşitmə və görmə itkisinə də rast gəlinir.
Digər simptomlardan biri də bir çox pasiyentdə burundan qoxulu seliyin axmasıdır. Buna səbəb isə, burun boşluğunda yaranan dəri törəmələrinin (mukozaların) xroniki infeksionlara yol açmasıdır. Həmçinin bu pasiyentlər nəfəs almaqda da çətinlik çəkirlər.
Anhidrotik ektodermal displaziya tər vəzilərinin ana bətnində olarkən formalaşmaması nəticəsində meydana gəlir və bu tip körpələrdə doğulduqdan sonra tərləyərək bədən temperaturunun tənzimlənməsi funksiyası olmur. (temperatur adətən yüksək olur). Yetişkin pasiyentlərdə isə isti mühitlərdə olmaq, işləmək çətinləşir.
Diaqnostikası

Ektodermal displaziyalar genetik xəstəliklərdir və müxtəlif genlərdəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Mutasiyalar valideynlərdən irsi ötürülə bilər və ya normal genlər yumurta, sperma formalaşması zamanı və ya mayalanmadan sonra mutasiyaya məruz qala bilər. Valideynlərin xəstə uşağa sahib olma riski, ailədəki fərdin diaqnozu qoyulmuş ektodermal dizplaziyanın spesifik növünün irsiyyət tipindən asılıdır. İrsiyyət tiplərinə X-əlaqəli resessiv, autosomal dominant və autosomal resessiv daxildir.

Müalicəsi

Müalicə simptomatikdir: erkən diş protezləri, yüksək temperatura məruz qalmamaq, göz yaşı çatışmazlığı üçün süni göz mayelərindən istifadə və s.

https://www.facebook.com/biolojisumqayit/photos/a.1202876896580531/1943088535892693/?type=3