Kistik fibroz (mukovisidoz) irsi sistem xəstəliyi olub, mukovisidozun transmembran requlyasiyaedici geninin (CFTR) mutasiyası nəticəsində baş verən, xarici sekresiya vəzilərinin zədələnməsi, tənəffüs və həzm sistemi orqanlarının funksiyalarının ciddi pozulmaları ilə xarakterizə olunur. Kistik fibroz, tənəffüs və həzm sistemlərinə ciddi ziyan vuran ciddi bir genetik bir vəziyyətdir. Bu ziyan ümumiyyətlə orqanlarda qalın, yapışqan selik qurması nəticəsində yaranır.

Kistik fibroz – autosom-resessiv yolla ötürülür. Xəstəliyin əsas səbəbi 7-ci xromosomda yerləşmiş gen mutasiyasıdır. Yer kürəsi əhalisinin hər 20 nəfərindən birində bu gen mutasiyası var və bu şəxslər xəstəliyin daşıyıcısı hesab olunur. Hər iki valideyindən mutasiyalı genin ötürülməsi nəticəsində xəstə uşaq dünyaya gəlir. Bu zaman ekoloji vəziyyət, valideynin yaşı, spirtli içki, siqaret və dərman qəbulu, stress və s. heç bir rol oynamır. Qızlarda və oğlanlarda rastgəlmə tezliyi eynidir. CFTR gen mutasiyası daşıyan valideyinlərin sağlam uşaq dünyaya gətirmə ehtimalı 25%, xəstə uşaq 25%, daşıyıcı uşaq 50%-dir.

Kistik fibrozdan ən çox təsirlənən orqanlar bunlardır:

• ağciyər
• pancreas
• qaraciyər
• bağırsaqlar
• digər vəzili orqanlar

Kistik fibroz tər, mucus və həzm fermentlərini istehsal edən hüceyrələrə təsir göstərir. Normalda bu ifraz olunan mayelər zeytun yağı kimi incə və hamar olur. Müxtəlif orqan və toxumaları nəmləndirirlər və çox quru və ya yoluxmamalarına mane olurlar. Ancaq kistik fibrozlu insanlarda səhv bir gen mayenin qalın və yapışqan olmasına səbəb olur. Maye bir yağlayıcı rolunu yerinə yerinə, bədəndəki kanalları, boruları və keçidləri blok edir. Bu infeksiyalar tənəffüs çatışmazlığı və qidalanma kimi həyat üçün təhlükəli problemlərə yol aça bilər. Kistik fibroz üçün erkən müalicə almaq vacibdir. Erkən diaqnoz və müalicə həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılması və ömrünün uzanması üçün vacibdir. Kistik fibrozlu insanlar gündəlik qayğı tələb etsələr də, yenə də nisbətən normal bir həyat yaşayıb işləyə və ya məktəbə gedə bilərlər. Ekran testləri və müalicə üsulları son illərdə daha da yaxşılaşdı, buna görə kistik fibrozlu bir çox insan artıq 40-50 yaşlarında yaşaya bilər.

Kistik fibrozun əlamətləri

Kistik fibrozun simptomları şəxsdən və vəziyyətin şiddətindən asılı olaraq dəyişə bilər. Simptomların inkişaf etdiyi yaş da dəyişə bilər. Simptomlar bəzi xəstələrdə körpəlik dövründə, digərlərində isə yetkinlik dövründən sonra baş verə bilər. Bəzi xəstələr ömrünün sonuna qədər simptomlar göstərə bilməzlər. Vaxt keçdikcə xəstəliklə əlaqəli simptomlar yaxşılaşdırıla və ya pisləşə bilər.

Kistik fibrozun ilk əlamətlərindən biri dəridə güclü duzlu bir daddır. Kistik fibrozlu uşaqların valideynləri uşaqlarını öpərkən bu duzluluqdan zövq alırlar.

Kistik fibrozun digər əlamətləri aşağıdakı orqanlara təsir edən ağırlaşmalardan qaynaqlanır:

Nəfəs problemləri: Kistik fibroz ilə əlaqəli qalın, yapışqan selik, tez-tez ağciyərlərə hava aparan hava yollarına təsir edir və hava axını maneə törədir. Bu aşağıdakı simptomlara səbəb ola bilər:

• Xırıltılı
• Qalın mucus və ya bəlğəm çıxaran davamlı bir öskürək
• Xüsusilə məşq edərkən nəfəs darlığı
• Təkrarlanan ağciyər infeksiyası
• Doldurulmuş bir burun
• Dolğun sinuslar

Həzm problemləri: Anormal mucus mədəaltı vəzi tərəfindən istehsal olunan fermentləri daşıyan kanallara təsir göstərə bilər. Bu kanalların tıxanması nəticəsində həzm fermentləri bağırsaqlara çata bilməz. Bu həzm fermentləri olmadan bağırsaq qidan lazım olan qidanı ala bilməz. Bu, aşağıdakılara səbəb ola bilər:

• Yağlı, iy verən tabure
• Qəbizlik
• Bulantı
• Şişmiş qarın
• İştahsızlıq
• Uşaqlarda zəif çəki artımı
• Uşaqlarda böyümə gecikir

Kistik fibrozun səbəbləri

Kistik fibroz, “kistik fibroz transmembran keçiriciliyi tənzimləyicisi” gen və ya CFTR geni deyilən bir gendə bir qüsur nəticəsində meydana gəlir. Bu gen vücudunuzun su və duzun hüceyrələrə hərəkətini idarə edir. CFTR genindəki ani bir mutasiya və ya dəyişiklik, mukusunuzun olduğundan daha qalın və yapışqan olmasına səbəb olur. Bu anormal mucus bədəndəki müxtəlif orqanlarda toplanır, həm də tərinizdəki duzun miqdarını artırır.

Çox fərqli qüsurlar CFTR geninə təsir göstərə bilər. Qüsur tipi kistik fibrozun şiddəti ilə əlaqələndirilir. Zədələnmiş gen uşağa valideynlərindən verilir. Kistik fibroz üçün bir uşağa hər valideyndən bir genin bir nüsxəsi lazımdır. Genin yalnız bir nüsxəsini miras alsalar, xəstəliyi inkişaf etdirməzlər. Bununla birlikdə, qüsurlu bir genin daşıyıcısı olacaqlar, yəni genləri öz uşaqlarına ötürə bilərlər.

Kistik fibroz risk faktorları

Kistik fibrozun bütün etnik qruplarda baş verdiyi bilinir.

Kistik fibrozun bir ailə tarixi olan insanlar da irsi bir xəstəlik olduğu üçün artan bir risk altındadır.

Kistik fibrozun diaqnozu

ABŞ-da bütün yeni doğulmuş körpələr kistik fibroz üçün müayinədən keçirilir. Xəstəlik əlamətlərini yoxlamaq üçün həkimlər bir genetik test və ya qan testindən istifadə edirlər. Genetik test körpənizdə qüsurlu CFTR geninin olub olmadığını müəyyənləşdirir. Qan testi bir körpənin mədəaltı vəzi və qaraciyərinin düzgün işlədiyini müəyyənləşdirir. Edilə bilən digər testlərə aşağıdakılar daxildir:

• İmmunoreaktiv Trypsinogen (IRT) Testi: İmmunoreaktiv tripsininogen (IRT) sınağı, qan içində IRT adlı zülalın anormal səviyyəsini yoxlayan yeni doğulmuş bir darama testidir. IRT səviyyəsinin yüksək olması kistik fibrozun əlaməti ola bilər. Ancaq diaqnozu təsdiqləmək üçün daha çox test lazımdır.
• Tərləmə xlorid testi: Tərləmə xlorid testi kistik fibrozun diaqnozu üçün ən çox istifadə olunan bir testdir. Tərləmə duz səviyyəsində artım olub olmadığını yoxlayır. Az elektrik cərəyanı ilə qarşılıqlı təsir göstərən bir kimyəvi vasitə tərləmə üçün istifadə olunur. Tərləmə bir yastıqda və ya kağızda toplanır və sonra təhlil edilir. Əgər tər adi haldan daha duzlu olarsa, kistik fibroz diaqnozu qoyulur.
• Bəlğəm testi: Balgam testi zamanı həkim mucusdan bir nümunə götürür. Nümunə bir ağciyər infeksiyasının mövcudluğunu təsdiqləyə bilər. Ayrıca mövcud mikrobların növlərini göstərə bilər və hansı antibiotiklərin müalicə üçün ən yaxşı işlədiyini təyin edə bilər.
• Sinə rentgenoqrafiyası: Sinə rentgenü, tənəffüs yolundakı maneələr səbəbiylə ağciyərlərdə şişkinlik meydana gəlməsində faydalıdır.
• BT tarama: Bir BT müayinəsi, bir çox fərqli istiqamətdən çəkilən rentgen şüalarının birləşməsindən istifadə edərək bədənin ətraflı görüntülərini yaradır. Bu görüntülər həkiminizə qaraciyər və mədəaltı vəzi kimi daxili quruluşları görməyə imkan verir, bu da kistik fibrozun səbəb olduğu orqan ziyanının dərəcəsini qiymətləndirməyi asanlaşdırır.
• Tənəffüs funksiyası testləri (PFT): Tənəffüs funksiyası testləri (PFT) ağciyərlərinizin düzgün işlədiyini müəyyənləşdirir. Testlər havanın nə qədər inhalyasiya olunacağını və ya xaric olacağını və ağciyərlərin bədənin qalan hissəsinə oksigenin nə qədər daşıdığını ölçməyə kömək edə bilər. Bu funksiyalardakı hər hansı bir anormallıq kistik fibrozu göstərə bilər.

Kistik fibroz müalicəsi

Kistik fibrozun müalicəsi olmasa da, simptomları aradan qaldırmağa və komplikasyon riskini azaltmağa kömək edən bir neçə müalicə var.

Dərman müalicəsi;

• Antibiotiklər ağciyər infeksiyasından qurtulmaq və gələcəkdə başqa bir infeksiyanın inkişafının qarşısını almaq üçün təyin edilə bilər. Onlar ümumiyyətlə maye, tablet və ya kapsul şəklində verilir. Daha ciddi hallarda, antibiotik inyeksiyaları və ya infuziyalar venadaxili və ya damar vasitəsilə verilə bilər.
• Mucus incəltmə dərmanları, mucusu daha incə və daha az yapışqan hala gətirir. Ayrıca, mucusun öskürməsinə köməkçi olurlar ki, mucus ağciyərləri tərk etsin. Bu ağciyər funksiyasını əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdırır.
• Ibuprofen və indometazin kimi nonsteroid iltihab əleyhinə dərmanlar (NSAID) kistik fibroz ilə əlaqəli hər hansı bir ağrı və atəşin azalmasına kömək edə bilər.
• Bronxodilatatorlar hava axını artırmağa kömək edən boruların ətrafındakı əzələləri rahatlaşdırır. Bu dərmanı bir inhalerdən və ya nebulizerdən ala bilərsiniz.

Cərrahi müalicə;

• Bağırsaq əməliyyatı bağırsaq hissəsini çıxartmağı əhatə edən təcili bir əməliyyatdır. Bağırsaqdakı obstruksiyanı aradan qaldırmaq üçün edilə bilər.
• Kistik fibroz həzm prosesinə müdaxilə edə bilər və qidanın qida maddələrinin udulmasının qarşısını alır. Bəslənmə borusu burun vasitəsilə daxil edilə bilər və ya qidalanma təmin etmək üçün birbaşa mədəyə cərrahi yolla daxil edilə bilər.
• Ağciyər nəqli, zədələnmiş bir ağciyərin çıxarılmasını və sağlam bir ağciyər ilə əvəz edilməsini, ümumiyyətlə vəfat etmiş bir donordan götürür. Kistik fibrozlu bir insanda ciddi nəfəs problemləri olduqda cərrahiyyə lazım ola bilər. Bəzi hallarda hər iki ağciyərin dəyişdirilməsi lazım ola bilər. Bu, sətəlcəm də daxil olmaqla əməliyyatdan sonra ciddi fəsadlara yol aça bilər.

Sinə fiziki terapiyası;

Sinə fiziki terapiyası ağciyərlərdə qalın mucusun rahatlaşmasına kömək edir və öskürəyi asanlaşdırır. Ümumiyyətlə gündə bir-dörd dəfə edilir. Mukusları təmizləmək üçün mexaniki cihazlardan da istifadə edilə bilər. bunlar:

• Sinə tərəfləri boyunca əllərinizlə qucaqlaşmanın təsirini təqlid edən bir sinə çırpıcı
• Döş mukusunu çıxarmaq üçün yüksək tezlikli titrəyən şişmə yelək

Evdə qulluq;

Kistik fibroz bağırsaqların bağırsaqlardan qida üçün lazımlı qidanı udmasına mane ola bilər. Kistik fibrozunuz varsa, xəstəliyi olmayan insanlara gündə 50 faizədək kalori ehtiyacınız ola bilər. Hər yeməkdə pankreas fermenti kapsullarını da qəbul etmək lazım ola bilər. Doktorunuz da antasidlər, multivitaminlər və lif və duza zəngin bir pəhriz tövsiyə edə bilər.

Kistik fibrozunuz varsa, aşağıdakıları etməlisiniz:

• Ağciyərdəki nazik mucusa kömək edə biləcəyi üçün bol maye için.
• Hava yollarında mucusun rahatlaşmasına kömək etmək üçün mütəmadi olaraq məşq edin. Gəzinti, velosiped sürmə və üzgüçülük əla seçimlərdir.
• Mümkün qədər tüstü, polen və qəlibdən çəkinin. Bu qıcıqlandırıcılar simptomları daha da pisləşdirə bilər.
• Qrip və sətəlcəm peyvəndlərini mütəmadi olaraq alın.

https://www.konsultasyon.net/az/kistik-fibroz/