Sinir və ya sinir-əzələ sisteminin irsi xəstəliklərinin bu qrupu əzələ zəifliyi və atrofiyanın tədricən artması ilə xarakterizə olunur. Xəstəlik dünyanın bütün ölkələrində təsvir olunur, əhali arasında təqribən 1: 25000 rastgəlmə tezliyi ilə baş verir, 35-40% hallarda ailəvi xəstələnmə qeyd olunur. Mütərəqqi əzələ distrofiyasının müxtəlif formaları autosom-dominant, autosom-resessiv, X xromosomu ilə ilişikli yolla irsən ötürülə bilər. Bu xəstəliklərin inkişaf mexanizmləri hələ tam aydınlaşdırılmamışdır.

Proqressiv əzələ distrofiyaları qrupuna klinik əlamətlərin təzahür etməsi vaxtı, əzələ atrofiyasının üstünlük təşkil edən lokalizasiyası, onların yayılma xüsusiyyəti, patoloji dəyişikliklərin artma sürəti və irsiyyət növü ilə fərqlənən xəstəliklər daxildir.

Proqressiv əzələ distrofiyalarında patomorfoloji dəyişikliklər

Əzələ distrofiyaları zamanı sinir sistemində dəyişikliklər ya olmur, ya da minimal dərəcədə təzahür edir. Bəzən ön buynuzların hüceyrələrində kiçilmə olan onurğa beyninin patologiyası təsvir olunmuşdur. Hərəki sinir uclarında dəyişikliklər (ox silindrlərinin və miyelin qişalarının) qeyd olunur.

Əsas dəyişikliklər əzələ toxumasının özündə qeyd edilir. Əzələ lifləri incəlir, piy və birləşdirici toxumalarla əvəz olunur, ayrı-ayrı liflər hipertrofiyaya uğrayır, əzələ nüvələrinin sayı artır. Bu nüvələr zəncirvari yerləşə bilər. Damarlarda da dəyişikliklərə rast gəlinir – divarların qalınlaşması, stenoz, bəzən mikrotrombozlar müşahidə olunur. Əzələ bioptatlarının histokimyəvi müayinəsi turş mukopolisaxaridlərin toplanmasını, bir sıra fermentlərin azalmasını aşkar etməyə imkan verir.

Diaqnostikası

Proqressiv əzələ distrofiyası diaqnozu, anamnestik məlumatların (xəstəliyin başlanğıc yaşı, simptomların inkişaf ardıcıllığı) toplanması, xəstənin nevroloji statusu, sinir-əzələ sisteminin elektrofizioloji tədqiqatı, qanın biokimyəvi analizində kreatinfosfokinazanın (KFK) təyini, şəcərə məlumatları, DNT analizi və əzələ toxumasının mikroskopik müayinəsi nəticəsində əldə edilən göstəricilərin müqayisə edilməsindən sonra nevroloq və genetik tərəfindən qoyulur.

Nevroloji müayinə zamanı yuxarı və aşağı ətrafların proksimal şöbələrinin əzələlərində gücün azalması, həmin əzələlərin hipotoniyası və hipotrofiyası, dirsək və diz reflekslərinin hiporefleksiyası və ya tam itirilməsi, hissiyyatın bütün növlərinin saxlanıldığı diqqəti cəlb edir.

Proqressiv əzələ distrofiyalarının diaqnostikasında aparılan müayinə üsullarından ən əsası genetik testdir (DNT diaqnostikası). DNT diaqnostikası, distrofin genində anormallıqları aşkar edə bilər. Nəzərə almaq lazımdır ki, DNT analizi zamanı mutasiyanın aşkar edilməməsi, hələ onun olmaması demək deyil, çünki nöqtəvi mutasiyaların axtarışı ümumiyyətlə uzun müddət tələb etməsi və mürəkkəb olmasına görə analizin məqsədləri sırasına daxil edilmir. DNT analizinin mənfi cavabı, əzələ biopsiyası üçün göstərişdir.

Müalicəsi

Proqressiv əzələ distrofiyası hazırda sağalmaz bir xəstəlikdir. Hal-hazırda əzələ gücünü qorumaq üçün müxtəlif üsullardan istifadə, ürək-damar və tənəffüs sistemlərindəki dəyişiklikləri kompensasiya etməklə, bu cür xəstələrə yalnız fiziki fəallıq vaxtını uzatmağa kömək etmək olar. Klinik praktikada istifadə olunan müalicə, yalnız zəruri simptomatik tədbirləri əhatə edir. Buna baxmayaraq, alimlərin bu xəstəliyin tam müalicəsi ilə bağlı proqnozları kifayət qədər nikbindir, çünki bu istiqamətdə artıq ilk addımlar atılmışdır.

İrsi miodistrofiyaların müalicəsi fərdi, kompleksşəkilli, fasiləsiz olmalıdır. Müalicə xəstəliyin hansı mərhələdə olması və miodistrofik prosesin gediş sürətini nəzərə almaqla aparılır. İrsi miodistrofiyası olan xəstələrin müalicəsinə aşağıdakı tədbirlər kompleksi daxil olmalıdır: fizioterapiya, müalicəvi bədən tərbiyəsi (MBT) və masaj, ortopedik tənzimləmə və dərman müalicəsi.

Proqnoz və profilaktika

Miodistrofiyanın bütün formalarından Düşenn distrofiyası ən əlverişsiz proqnoza malikdir. Xəstəliyin erkən yaşlarda təzahürü ona gətirib çıxarır ki, artıq 15 yaşına çatanda xəstələr hərəkət etmək qabiliyyətlərini tamamilə itirmiş olurlar. Letal (ölümcül) sonluq qaçılmazdır. Çox vaxt xəstələr 25 yaşına çatmırlar. Adətən ölümcül sonluq interkurrent infeksiyalar, durğunluq pnevmoniyası, ürək və ya tənəffüs çatışmazlığı nəticəsində baş verir. Erb əzələ distrofiyası müxtəlif ağırlıq dərəcəsinə və inkişaf sürətinə malik ola bilər, bu, hətta eyni bir ailənin üzvlərində də təzahür edir. Xəstəliyin tənəffüs çatışmazlığı, ağciyərlərin infeksion zədələnmələri və ya ürək çatışmazlığı nəticəsində erkən ölümcül sonluğu olan Düşenn miodistrofiyasına bənzər ağır variantları təsvir edilmişdir. Nisbətən yüngül hallarda, Erb miodistrofiyası ürək əzələsinin zədələnməsi olmadan davam edə bilər, xəstələrin hərəkətsizliyi yalnız 50 yaşından sonra baş verir. Bekker-Kiner miodistrofiyası mülayim gedişə malikdir, xəstələr uzun müddət əmək qabiliyyətlərini saxlayır, 20-30 yaşlarında və daha sonra yeriyə bilir, çoxalmaq qabiliyyəti azalmır. Landuzi-Dejerin miodistrofiyası zamanı xəstələr kifayət qədər uzun ömür (60 il və daha artıq) sürürlər.

Xəstəliyin profilaktikası – övlad dünyaya gətirməyi planlaşdıran cütlüklərin vaxtlı-vaxtında genetik konsultasiyası; hər iki valideynin patoloji geninin daşıyıcısı ola biləcəyi yaxın qohumlar arasındakı  nikahların qarşısının alınması, hamilə qadınların konsultasiyası  və prenatal DNT diaqnostikası və digər qabaqlayıcı  tədbirlərdən ibarətdir.

Düşenn və Bekker psevdohihertrofik miodistrofiyaları əleyhinə profilaktik tədbirlər, həmçinin anormal distrofin geninin qadın daşıyıcılarını müəyyənləşdirmək və onlarda xəstə uşağın doğulmasının qarşısını almaq istiqamətinə də yönəldilmişdir.

https://nevropatologiya.az/2021/09/16/proqressiv-%C9%99z%C9%99l%C9%99-distrofiyalari/