Qoşe (Gaucher) xəstəliyi lizosomal depo xəstəliklərin sfinqolipid metabolizma xəstəliklər siyahısına aid olan irsi metabolik xəstəlikdir. Autosom ressesiv gedişlidir. Xromosom 1q21 də olan 200 dən çox mutasiyaya bağlıdır. Qlükoserebrosidaz genindəki mutasiyaya bağlı olaraq Qlükoserebrosidaz (beta qlükositoz) fermentinin çatışmazlığı müşahidə edilir.

Etiologiyası

Qoşe (Gaucher) xəstəliyi resessiv şəkildə miras alınır. Xəstə valideynin uşaqları adətən xəstələnmir. Amma, bacıoğlu, bibi və dayılar arasında xəstələnmə halları vardır. Gaucher xəstəliyinə səbəb olan gen mutasiyası, görünüşünə görə, bu qüsura sahib olan şəxslərin təkamül yolu ilə seçilməsinə kömək etmiş və bu mutasiyanın etnik qruplardan birində yayılmasını təyin etmişdir.

Xəstəliyə 40.000 xəstədən birində rast gəlinir. Əlamətlər fermentin əsas maddəsinin qlükoserebrosid (qlükozilseramid) hüceyrələrin lizosomlarında depolanması nəticəsində yaranır. Depo xəstəliklərində periferik leykositlər və sümük iliyi monosit/makrofaqlar təsirə məruz qalır. Patofiziologiyada lipid yüklü makrofaqların fərqli orqanlarda toplanması vacibdir.

Makrofaqlardakı lipid toplanması 2 % hepato seplenomeqaliyaya səbəb olur. Qoşe xəstələrində İl 6, İL 10 da və xemotaktik faktorlarda artış olur.

Qoşe xəstələrində başlanğıc yaşı, klinik əlamətlər və nevroloji xəstəlik olub-olmamasına görə və hansı sürətdə irəliləməsinə görə 3 qrupa bölünür:

• 1-ci tip - yetkin ya da xronik tip, nevrolojik əlamətlər olmur;
• 2-ci tip - infantil tip, kəskin sürətli yayılır, həyatın ilk 1 ilində nevrolojik əlamətlərlə ortaya çıxır. 2 yaşından qabaq itirilir;
• 3-cü tip - 3 yuvenil tip uşaqlıq dövründə nevrolojik əlamətlərlə ortaya çıxır. Yavaş sürətli gedişatı olur.

1-ci tip – 95%, 2-3 – cü tiplər 2-3 və 5% müşahidə edilir.

Klinik əlamətləri

• Hematoloji səbəblər ilk səbəb ola bilər;
• Trombositopeniya, anemiya, splenomegaliya (85 %), nadirən leykopeniya (anemiya və trombositopeniya multifaktoryal splenomeqaliya ilə mütənasib deyildir);
• Hematolojik əlamətlərlə bərabər sümük əlamətləri;
• Osteoporoz, patolojik qırıq, osteonekroz, avaskülar nekroz, sümük ağrıları;
• Sümük ağrıları oraq hüceyrə anemiyalarına oxşardır.

Nevroloji əlamətlər

• Okulomotor apraksiya;
• Supranüklar oftalmoplegiya;
• Horizantal ilk əlamət;
• Ekstrapiramidal əlamətlər;
• Miyoklonik və ya generalizə tutmalar;
• Serebellar ataksiya;
• Böyümə geriliyi;
• Opistotonus;
• Hipertonus, rigidlik;
• Udma zəifliyi.

Müalicəsi

Qoşe (Gaucher) xəstəliyinin müalicəsi gen mühəndisliyi texnologiyalarından istifadə etməklə əldə edilən imigluceraza (Cerezim) fermenti ilə əvəzedici terapiyanın təyin edilməsindən ibarətdir.

Müalicənin məqsədləri - osteoartikulyar sistemə və digər həyati orqanlara (qaraciyər, ağciyərlər, böyrəklər) geri dönüşü olmayan zərərin qarşısını almaqdır; sitopenik sindromun reqressiyası və ya zəifləməsi, dalağın və qaraciyərin ölçüsünün azalması.

Yetkin insanlarda ağır Qoşe (Gaucher) xəstəliyi üçün Cerezym-in ilkin dozası ayda 60 U/kq təşkil edir. Dərman 2 həftədə bir dəfə venadaxili olaraq verilir. Bəzi hallarda Cerezym dozası 60 U/kq-a qədər artırıla bilər (ayda 120 U/kq). Məqsədlərə çatdıqda, Cerezyme ilə baxım müalicəsi ayda 45-15 U/kq dozada (ömürlük) təyin edilir.

https://aztibb.az/az/news/18866-40-min-xesteden-birinde-rast-gelinen-qose-xesteliyinin-klinik-ve-nevroloji-elametleri

tercume