Nadir dəri xəstəliyi və sistemik irsi histiositoz, əsasən hiperpiqmentasiya, hipertrikoz, hepatosplenomeqaliya, ürək anomaliyaları, eşitmə itkisi, hipoqonadizm, aşağı boy və bəzən hiperglisemiya/şəkərli diabet ilə xarakterizə olunur. Üst-üstə düşən klinik xüsusiyyətlərə görə, indi insulindən asılı diabetes mellitus sindromu (PHID), histiositozu (FHC) ilə piqmentli hipertrikoz və kütləvi limfadenopatiya ilə (FSHML) ailəvi sinus histiositozunu əhatə etdiyi düşünülür. Bəzi disosteoskleroz halları da sindromu təmsil edə bilər.
Klinik təsvir
H sindromu klinik olaraq daha çox uşaqlıq dövründə özünü büruzə verir, lakin körpəlik dövründə və gec başlayan hallar da bildirilmişdir. Dəri xüsusiyyətləri ən çox yayılan simptomlardandır. İndurasiya və hipertrikozla əlaqəli hiperpiqmentasiya adətən ilkin olaraq budların medial və baldır nahiyələrində görünür, lakin daha geniş ola bilər. Sensorineural eşitmə itkisi ikinci ən çox görülən təzahürdür. Əlavə xüsusiyyətlərə ürək anomaliyaları, hepatosplenomeqaliya, limfadenopatiya, insulindən asılı diabetes mellitus, hipoqonadizm (qısa boy, jinekomastiya, gecikmiş cinsi yetkinlik, ilkin amenoreya), angiopatiya (varikozlar, genişlənmiş lateral skleral damarlar və üz telangiləri) daxildir. Ekzoftalmos (normal tiroid funksiyası ilə), malabsorbsiya (mədəaltı vəzinin ekzokrin çatışmazlığı səbəbindən), böyrək anomaliyaları, interfalangeal oynaqların və hallux valgusun (ayaq barmağının sabit bükülmə kontrakturaları ilə) bükülmə daralması və litik sümük lezyonları, həmçinin osteoleroz da müşahidə olunur. Erkən başlayan təkrarlanan qızdırma epizodları, lateral tibial burulma və hipertrigliseridemiya müşahidə oluna bilər. Mikrositar anemiya, miyelofibroz və saf qırmızı hüceyrə aplaziyası da daxil olmaqla müxtəlif hematoloji anormallıqlar təsvir edilmişdir.

Müalicəsi

Qlükokortikoidlərin təyini patogenetik cəhətdən əsaslandırılır, çünki onlar retikulohistiositar sistemin funksiyasını maneə törədir, hematopoezi stimullaşdırır, maddələr mübadiləsini normallaşdırır və s. Preparatlar uzun müddət - xəstəliyin klinik əlamətləri yox olana qədər təyin edilir. Antibiotik kursları və qlükokortikoidlərlə birlikdə bir sıra xəstələrə sağlamlıq səbəbi ilə sitostatik dərmanlar təyin edilir.

Patoloji prosesin (böyümüş limfa düyünləri, şişə bənzər sümük birləşmələri) kəskinləşməsinin qarşısını almaq üçün anabolik dərmanların istifadəsi bir qədər ehtiyatla aparılmalıdır. Təsirə məruz qalan sümük toxumasının sahələrinə qamma-qlobulinin enjeksiyonları, qan köçürülməsi və radioterapiya göstərilir. Askorbin turşusu, B vitaminləri, xüsusilə kalsium pantotenat təyin edilir.

Tercume