Tuberoskleroz kompleksi dəri və sinir sistemini zədələyən autosom dominant (genetik) xəstəlikdir. Xəstəlik epilepsiya və əqli geriliklə gedərək bir sıra orqanları zədələyir. Ən çox körpəlik dövründə infantil spazmlarla üzə çıxır. Tuberoskleroz 9-cu xromosomun uzun qolunda lokalizasiya olan TSC2 genindəki mutasiya ilə və heterogen klinika ilə müşahidə olunur. Əlamətlər və simptomlar nə qədər erkən üzə çıxarsa mental geriləmə riski o qədər yüksəkdir. Xəstəlik beyin və dəri xaricində ürək, böyrək, gözlər, ağciyərlər, sümüklər və digər orqanları əhatə edir.

Tuberoskleroz xəstəliyin əlamətləri

Klinik əlamətlər xəstənin yaşına və zədələnən orqanlara görə fərqlidir. Beyin və dəri əlamətləri üstünlük təşkil edir. Xəstələrin 80-90% epilepsiya ortaya çıxır. Tutmalar erkən körpəlik dövründə başlayır. Tuberoskleroz xəstəliyi zamanı infantil spazmlar vardır. Xəstələrin yarısında qavramada çətinliklər, ciddi əqli ləngimələr diqqət defisiti və davranış pozğunluqları, autizm spektrum pozğunluğu qeyd edilir. Xəstələrin 96% dəridə dəyişikliklər müşahidə edilir. Adenoma sebaseum -burun, yanaqlar və çənəni əhatə edən kəpənək şəklində çəhrayı-qırmızı yayılan angiofibroma lezyonu əmələ gətirir. Lezyonlar əsasən 1-4 yaşlarda üzə çıxaraq uşaqlıq dövrü və ərgənlik dövründə daha çox diqqəti çəkir.

Ayaqlarda və gövdədə bir neçə mm-dən, bir neçə cm qədər oval ya yarpaqşəkilli hipopiqmentasiya (ağ ləkələr) ləkələr müşahidə olunur. Hipopiqmentasiya ləkələri doğuşdan sonra artıq görünür sonra böyüməyə doğru inkişaf edir. Bu xəstələrin saçında ağ tüklər əmələ gəlir. Xəstəliyin əsas əlamətlərdən də biri bel-qalça nahiyəsində görünən hamartomlardır. Tuberlər xəstəliyin xarakterik əlamətidir. Beyində tuberlər inkişaf edərək beyin yarımkürələrin şırımlarında və periventrikulyar nahiyələrdə yerləşir. Onlar zamanla kalsifikasiya olur. Bu tuberlərin tərkibində dev neyronlar vardır.

Dırnaq altında və ətrafında fibromlar, əsasən də böyük yaşlarda inkişaf edir. Xəstələrin 10%-də ağız içində fibromalar (düyün) görülə bilir. Nevroloji əlamətlərdən başqa xəstələrin 80%-də böyrəklərdə də angiomiolipomlar və kistalar yaranır. Bu zaman həyatı təhlükəsi olan qanamalar da baş verə bilər. Ürəkdə yaranan rabdomiomalar ürək-qan damar sistemində problemlərə yol açır. Tuberoskleroz xəstələrin ağciyərində də kistoz dəyişikliklər yaranır. Gözün torlu qişasında yaranan hamartomalar görmədə problemlərə səbəb olur. Hamartomalar mədədə, bağırsaqlarda, pankreasda, qaraciyərdə də inkişaf edir. Qaraciyərdə yaranan dəyişikliklər asimptomatik olduğundean ağırlaşma vermir. Bu düyünlər həm də beyində tuberlər, subependimal düyünlər və subependimal iri hüceyrə şişləri formasında olur. Kortikal tuberlər beyinin ağ maddəsi ilə boz maddəsinin kəsişən yerində inkişaf edirlər.

Tuberoskleroz irsi bir xəstəlikdir. Xəstəliyə səbəb olan 2 gen TSC1 VƏ TSC2 genləri araşdırılması nəticəsində məlum olur ki, bu iki gendən birində mutasiya (dəyişiklik) olduğundan xəstəlik əmələ gəlir.

Tuberosklerozun müalicəsi

Xəstəliyin müalicəssi simptomatikdir. Müalicə epileptik tutmalara və davranış pozğunluqlarına qarşı aparılır. İnfantil spazm zamanı ən təsirli preparat Vigabatrindir (Sabril).

https://nevroloqaynur.az/tuberoskleroz-nedir-elametler-mualicesi/