Von Hippel-Lindau (VHL) xəstəliyi genetik (irsi) bir vəziyyətdir. Erkən yetkinlik dövründən başlayaraq, VHL olan insanlarda beyin, onurğa beyni, gözlər, böyrəklər, mədəaltı vəzi və adrenal bezlərdə şişlər inkişaf edə bilər. Bu şişlər çox vaxt xoşxassəli olur (xərçəng deyil), lakin bəziləri bədxassəli (xərçəngli) ola bilər.
Von Hippel-Lindau xəstəliyi nədir?
Von Hippel-Lindau xəstəliyi (VHL və ya Von Hippel-Lindau sindromu da adlanır) genetik xəstəlikdir. VHL olan insanların çoxu vəziyyətə səbəb olan gen mutasiyasını (dəyişikliyini) valideynlərindən miras alır. Simptomlar adətən yetkinlik dövründə başlayır.
VHL şişlərə səbəb olur. Bu şişlərin əksəriyyəti xoşxassəli bəziləri bədxassəli ola bilər. Şişlər bədənin müxtəlif yerlərində böyüyə bilər, o cümlədən:
Von Hippel-Lindau xəstəliyi nadir bir xəstəlikdir. Təxminən 36.000 nəfərdən 1-i bu xəstəlikdən təsirlənir. Valideynlərdən birində mutasiyaya uğramış gen varsa, onların uşaqlarının mutasiya ilə doğulma ehtimalı 50% olur. Mutasiyaya uğramış geni olan demək olar ki, hər kəs (97%) 65 yaşına qədər VHL simptomlarını daşıyacaq. Bu, bütün cinslərdən və etnik qruplardan olan insanlara təsir göstərir.
Simptomlar və Səbəblər
Von Hippel-Lindau xəstəliyi irsi xəstəlikdir. Siz bunu valideynlərinizdən miras aldığınız VHL genindəki mutasiyalar (dəyişikliklər) vasitəsilə əldə edirsiniz.
Təxminən hər 5 hadisədən 1-də VHL diaqnozu qoyulmuş şəxs ailədə ilk xəstəliyə yoluxur. Bu gen embrionun inkişafı zamanı və ya doğuşdan sonra mutasiyaya uğramış ola bilər.
VHL geninin işi şişləri basdırmaqdır. Gendəki mutasiyalar şiş hüceyrələrinin nəzarətsiz böyüməsinə imkan verir. Nəzarət olunmayan bu hüceyrələr bütün bədəndə şişlər əmələ gətirir.
Von Hippel-Lindau xəstəliyinin əlamətləri
VHL ilə əlaqəli şişlər bədənin müxtəlif yerlərində böyüyə bilər. Şişlərin ölçüsündən və yerindən asılı olaraq, aşağıdakı simptomlarla qarşılaşa bilərsiniz:
Von Hippel-Lindau xəstəliyinin fəsadları
VHL ilə əlaqəli şişlərin əksəriyyəti xərçəngsizdir. VHL ilə inkişaf edən ən çox görülən şişlər beyin şişinin bir növü olan hemangioblastomalardır. Bu xoşxassəli şişlər beyində, onurğa beynində və tor qişada böyüyür.
Xərçəng olmasa da, hemangioblastomalar problem yarada bilər. Böyüdükcə sinirlərə və beyin toxumasını sıxaraq bir sıra ciddi simptomlara səbəb ola bilərlər. Şişin yerindən asılı olaraq, o, nəticədə eşitmə və ya görmə itkisinə, təhlükəli dərəcədə yüksək qan təzyiqinə və ya yerimə probleminə səbəb ola bilər.
Böyrəklərdə və ya mədəaltı vəzidə böyüyən digər şişlərin xərçəng olma ehtimalı daha yüksəkdir. Von Hippel-Lindau xəstəliyi olan insanlarda böyrək və mədəaltı vəzi xərçəngi riski orta hesabla daha yüksəkdir.
Von Hippel-Lindau xəstəliyinin diaqnozu
VHL-ni təsdiq etməyin yeganə yolu, gen mutasiyasının olub olmadığını yoxlamaq üçün genetik testdir. Ailənizdə Von Hippel-Lindau xəstəliyi varsa, genetik testin sizin üçün uyğun olub olmadığını həkiminizdən soruşun.
Tibb işçiləri tez-tez kiminsə VHL şişi ilə əlaqəli simptomları olduqda VHL diaqnozu qoyurlar. Şişləri tapmaq və diaqnoz qoymaq üçün MRT və ya CT taraması kimi görüntüləmə testlərindən istifadə edilə bilər.
Von Hippel-Lindau xəstəliyinin müalicəsi
Şişlər ciddi, bəzən qalıcı problemlərə səbəb olduğundan, xəstəliyi idarə etmək vacibdir. VHL olduğunuzu bilirsinizsə, vəziyyətinizi izləmək üçün tövsiyə edildiyi qədər tez-tez həkiminizə müraciət etməlisiniz.
Von Hippel-Lindau xəstəliyinin müalicəsi yoxdur. Müalicənin məqsədi şişləri sağlamlığınıza təsir etməzdən əvvəl mümkün qədər tez tapmaq və aradan qaldırmaqdır. Həkimlər mümkün olduqda şişləri çıxarmaq üçün cərrahiyyə tövsiyə edə bilər. Bəzi şişlər isə radiasiya terapiyasına cavab verə bilər.
Von Hippel-Lindau xəstəliyinin qarşısının alınması
Von Hippel-Lindau xəstəliyi miras aldığınız genlər səbəbindən baş verir. Bunun qarşısını almaq üçün heç bir yol yoxdur.
Genetik test sizin VHL genini daşıyıb-daşımadığınızı müəyyən edə bilər. Övlad sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, bir genetik məsləhətçi genin uşağınıza keçmə risklərini anlatmağa kömək edə bilər.
Von Hippel-Lindau xəstəliyinin proqnozu
Von Hippel-Lindau xəstəliyi olan insanlar üçün şişlərin erkən aşkarlanması və müalicəsi vacibdir. Müalicə edilmədikdə, hətta xərçəngsiz şişlər korluğa və ya beyin zədələnməsinə səbəb ola bilər.
Böyrəklərdə və ya mədəaltı vəzidə olan şişlərin xərçəng olma ehtimalı daha yüksəkdir. Bu şişləri ən erkən mərhələlərində tapmaq və aradan qaldırmaq həyat qurtara bilər.
Diqqətli monitorinq və erkən müalicə VHL olan insanlar üçün proqnozu xeyli yaxşılaşdırır. Şişlərin erkən müalicəsi mənfi təsirləri azalda və ya hətta qarşısını ala bilər.
Вход
